В 1990-х, когда геном человека еще не был полностью секвенирован, над задачей клонирования гена болезни Вильсона бились сразу несколько сильнейших научных групп, работавших по всему миру. Победа досталась Константину Петрухину из Колумбийского университета (Нью-Йорк, США). В 1993 году этот ученый «вытащил» ген болезни Вильсона ATP7B из участка человеческой хромосомы 13, «зацепившись» за его сходство с уже известным на тот момент геном болезни Менкеса ATP7A. Оказалось, что две болезни, с точки зрения патофизиологии полностью противоположные, вызваны родственными генами, кодирующими два разных белковых насоса, которые транспортируют медь: один из них закачивает этот элемент в клетки, а другой выкачивает! Проблемы с «закачивающим» насосом приводят к дефициту меди, а нарушения выкачки — к переизбытку элемента, его отложению в мягких тканях и отравлению чувствительных к меди клеток печени и нейронов.
Как и другие количественные признаки, эффективность выведения меди из организма зависит от множества генов, главный из которых — открытый Петрухиным ATP7B. Носители одной мутантной копии этого гена хоть и не больны, но выводят медь не так хорошо, как лица со стандартным генотипом. По причине этого концентрация свободной меди в их крови несколько выше, чем в среднем по популяции. Хорошего в этом ничего нет. Генетически обусловленная недостаточность выведения меди, пусть даже и небольшая, вносит вклад в повышение риска инфаркта, а также болезни Альцгеймера[128]
.Биодобавки меди, особенно ее двухвалентной разновидности, довольно опасны. Согласно одной из теорий, увеличение частоты встречаемости болезни Альцгеймера, начавшееся в XX веке и продолжающееся по сей день, объясняется не только старением населения, но и широким распространением медных водопроводных труб, с одной стороны надежных и долговечных, а с другой — потихоньку обогащающих нашу воду опасной двухвалентной медью[129]
.Фтор
Фтор — весьма неоднозначный микроэлемент. С одной стороны, он жизненно необходим, поскольку входит в состав фторапатита эмали зубов и костей. Тело человека содержит 2,5 г фтора. При недостаточном потреблении фтора — менее 0,5 мг/л питьевой воды — у людей развивается кариес. Это происходит из-за перехода фторапатита в гидроксиапатит и ослабления зубной эмали. Именно поэтому фториды и добавляют в зубную пасту.
C другой же стороны, никаких сомнений в токсичности фтора тоже нет. Острая интоксикация организма может возникнуть при концентрации элемента от 5 мг на 1 кг массы тела и выше. Несмотря на опасность, любители красивых зубов давно поняли: больше фтора — меньше кариеса. Для них ученые придумали «радикальный» способ снижения частоты походов к зубному, а именно фторирование питьевой воды до концентрации 1 мг/л. В США городскую воду начали фторировать в сороковые годы двадцатого века, по завершении исследования состояния зубов у детей, проживающих в местах, где уровень фтора в воде был повышен естественным образом. При относительной дороговизне стоматологической помощи обязательное фторирование привело к отличному косметическому эффекту: за пятнадцать лет эксперимента у школьников пораженность кариесом для постоянных зубов понизилась на 60%, а для молочных — на 30%.