Заболевание начинается незаметно, постепенно или полиартралгиями, или умеренными поносами. В какой-то период болезнь быстро прогрессирует. Это проявляется выраженными явлениями нарушения кишечного переваривания и всасывания, что приводит к общему истощению и слабости. Наиболее распространенными являются следующие симптомы: нарушение всасывания, полиартрит, лимфоаденопатия, повышение температуры тела, анемия, усиленная пигментация кожи. Характерен водянистый или полуоформленный стул, часто стремительный, объемистый, зловонный, жирный, иногда с примесью крови, что связано с нарушением коагуляции вследствие гипопротромбинемии, вызванной дефектом всасывания витамина К. Иногда встречаются запоры, вздутие живота и схваткообразные боли в мезогастрии. Боли и метеоризм могут быть столь выраженные, что возникает подозрение на илеус. Нередки тошнота и рвота. Анорексия более характерна, чем для больных глютеновой энтеропатией. Отмечаются утомляемость и слабость. Если синдром нарушения всасывания долго не устраняется, развиваются белковая недостаточность, гиповитаминоз, гипокалиемия, которые проявляются гипопротеинемическими отеками, тетанией вследствие гипокальцемии, пурпурой, вызванной нарушенной коагуляцией, хейлезом, глосситом, периферической нейропатией. При обследовании больных выявляется метеоризм, приблизительно в половине случаев – болезненность в мезогастрии от слабовыраженной до умеренной. В периумбилиарной зоне иногда могут прощупываться опухолевидные образования с нечеткими границами за счет увеличенных брыжеечных лимфатических узлов. Редко определяются асцит, гепато– и спленомегалия. Внекишечные проявления идиопатической стеатореи могут задолго предшествовать гастроинтестинальным симптомам. Наиболее характерными являются артрит и лихорадка. Около 2/3 больных имеют суставные проявления болезни. Интермиттирующий мигрирующий артрит выявляется в крупных и мелких суставах. Наблюдаются опухание суставов, покраснение и повышение температуры тела над ними, болезненность при пальпации. Деформация суставов редко встречается при идиопатической стеаторее, в отличие от ревматического артрита, но не исключена. Чаще встречается только артралгия. Повышение температуры тела и озноб встречаются более чем у половины больных данной болезнью. Температура чаще невысокая, интермиттирующая. У некоторых больных описан рецидивирующий трахеобронхит. Нередко развивается лимфоаденопатия, пальпируются различные группы подвижных, безболезненных лимфатических узлов. В ряде случаев выявляются признаки, сходные с проявлениями болезни Аддисона: артериальная гипотония, усиленная пигментация кожи, похудание, анорексия, тошнота, рвота. При аускультации сердца у больных часто обнаруживается систолический шум над аортой и другими клапанами, вызванный анемией. Возможно развитие перикардита, эндокардита с деформацией клапанов, полисерозитов. Заболевание протекает много лет. В течение болезни можно выделить две фазы заболевания.
1. Полиартралгическая, когда преобладают суставные проявления болезни, трахеобронхит, эпизоды повышения температуры. Она продолжается много лет.
2. Гастроэнестинальная: характеризуется внезапным спонтанным исчезновением суставных жалоб и усилением или проявлением гастроинтестинальных симптомов. В этот период заболевания часто увеличиваются периферические лимфатические узлы.
Кардинальными клиническими проявлениями заболевания являются диарея, боли в мезогастрии, нарастающая слабость, снижение массы тела, полиартрит, лимфоаденопатия. Из лабораторных данных характерны стеаторея, нарушение абсорбции ксилозы, снижение концентрации сывороточного альбумина, холестерина, калия, кальция, магния, часто – железа. Нередко выявляется анемия гипохромная, лейкоцитарная, лейкоцитоз, увеличивается СОЭ. При R-обследовании выявляют грубый рельеф слизистой оболочки тонкой кишки и наличие округлых дефектов наполнения вследствие вдавления увеличенных брыжеечных лимфатических узлов. Типичным для идиопатической стеатореи является уменьшение рентгеновских изменений в дистальном направлении. Могут быть расширение петель тонкой кишки со стазом контрастного вещества, увеличением жидкого вещества и газа, замедление или ускорение пассажа. В некоторых случаях позволяет уточнить диагноз биопсия увеличенных периферических узлов, тонкой кишки в области дуодено-еюнального перехода. Эта часть тонкой кишки поражается у всех больных с клиническими проявлениями болезни. Характерными морфологическими признаками являются внутрицеллюлярное и экстрацеллюлярное накопление жира в слизистой оболочке тонкой кишки и в мезентеральных лимфатических узлах, расширение лимфатических сосудов, содержащих липиды, инфильтрация собственного слоя тонкой кишки крупными макрофагами, содержащими ШИК-положительные гранулы и свободными от жира, наличие в слизистой оболочке бацилл. Два последних признака патогиомоничны, поэтому достаточны для постановки диагноза болезни и позволяют надежно дифференцировать это заболевание от других поражений слизистой оболочки тонкой кишки.