1. Аускультативно выслушивают грубый скребущий систолический шум во II–III межреберье слева от грудины, занимающий всю систолу. Шум обусловлен стенозом легочной артерии. Похожий шум можно выслушать при ДМПП, но в отличие от последнего, ослаблен или отсутствует II тон на легочной артерии (поскольку давление в легочной артерии ниже обычного). I сердечный тон громкий.
2. ЭКГ. Правограмма. В правых грудных отведениях – симптомы гипертрофии правого желудочка; у трети больных – неполная блокада правой ножки пучка Гиса.
3. Рентгенологическое исследование. Легочный рисунок обеднен (у детей старшего возраста и у взрослых усилен за счет коллатералей). Форма сердца в виде башмачка (нет II дуги). Увеличен размер правого желудочка.
4. Эхокардиоскопия. Нет перехода передней стенки аорты в межжелудочковую перегородку. Широкая аорта расположена над дефектом. Двухмерная эхокардиоскопия позволяет определить степень смещения аорты вправо, размеры ДМЖП, степень стеноза легочной артерии и гипертрофию правого желудочка.
5. Катетеризация сердца. Обнаруживают высокое давление в правом желудочке, равное левому, а также значительный градиент давления между легочной артерией и правым желудочком. Зонд легко проходит в аорту, где регистрируется пониженная оксигенация крови.
6. Ангиокардиография имеет большое значение в распознавании уровня стеноза легочной артерии, а также в определении размера ствола и ветвей легочной артерии.