Энциклопедия клинической хирургии

Клиника

Наиболее частые проявления болезни возникают в детском возрасте – бессимптомная гематурия и гипертензия. Почечная недостаточность редко развивается до десятилетнего возраста,

Нефропатия развивается изолированно или в сочетании с нарушениями зрения и слуха. У одной трети пациентов формируется высокочастотная нейросенсорная тугоухость. У 15 % встречаются различные расстройства зрения, обычно затрагивающие хрусталик.

Диагноз ставят на основании биопсии почек, выявляющей характерные нарушения (слоистость и истончение базальной мембраны клубочков).

Лечение Единственный эффективный метод – пересадка почек.

Кистозная болезнь мозгового вещества (нефронофтиз)

Тяжелое прогрессирующее заболевание. Характеризуется наличием небольших кист в мозговом веществе и канальцевой атрофией, переходящей в диффузный фиброз и кистозное расширение.

Клиника

1. Ювенильная форма. Задержка роста, полиурия, потеря электролитов, анемия, гипертензия и прогрессирующая почечная недостаточность.

2. Взрослая форма. Симптомы и течение схожи. Проявляется в подростковом возрасте.

Лечение Эффективного метода терапии нет. При пересадке почек в трансплантатах рецидивы не возникают.

Поликистозная болезнь почек

1. Инфантильный (детский) тип.

Клиника Увеличение почек и олигурия. Почечная недостаточность прогрессирует медленно, варьируя по тяжести. Практически всегда присутствует гепатомегалия, связанная с врожденным фиброзом печени, что ведет к портальной гипертензии и вторичному варикозному расширению вен.

Лечение Трансплантация почки.

2. Взрослый тип. Несмотря на название, заболевание развивается иногда в детском возрасте.

Клиника Заболевание дебютирует абдоминальным болевым синдромом, отеками, протеинурией, интермиттирующей гематурией, гипертензией или инфекциями мочевыводящих путей. Позднее развивается прогрессирующая почечная недостаточность. Поликистоз у взрослых характеризуется наличием больших кист в обеих почках. Нередко кисты выявляют экстраренально в печени, поджелудочной железе или легких.

Лечение Пересадка почки – единственный эффективный метод лечения.

Гипоспадии

Гипоспадии – дистопии наружного отверстия мочеиспускательного канала. Уретра открывается на вентральной поверхности полового, члена, в мошонке или промежности.

Встречают у 1 из 300 новорожденных мальчиков. Этой аномалии обычно сопутствует искривление полового члена.

Необходимо исследование верхних отделов мочевых путей для исключения сочетанных пороков, встречающихся у 10 % таких больных. При гипоспадиях риск крипторхизма составляет 10–15 %.

Клиника Гипоспадии варьируют по тяжести. В тяжелых случаях патология может сочетаться с ложным гермафродитизмом и затруднением опорожнения мочевого пузыря.

Лечение хирургическое. При тяжелых формах гипоспадии для реконструкции уретры может потребоваться несколько операций. При наличии тяжей, деформирующих половой член, их резецируют (или рассекают). Для пластики используют местный кожный лоскут и/или полнослойный кожный трансплантат.

Эписпадия

Эписпадия – полное или частичное незаращение передней стенки мочеиспускательного канала. При полной или тотальной эписпадии передняя стенка мочеиспускательного канала отсутствует на всем его протяжении, наружное отверстие мочевого пузыря расположено в лобковой области, а мышечные слои передней стенки мочевого пузыря и его шейки отсутствуют или недоразвиты. При стволовой эписпадии наружное отверстие мочевого пузыря открывается в области спинки полового члена.

Частота 1 на 40 000 новорожденных.

У мальчиков отверстие мочеиспускательного канала расположено на дорсальной поверхности полового члена. У девочек возможны: расщепление клитора либо укорочение мочеиспускательного канала, дефекты шейки мочевого пузыря.

Клиника У детей любого пола эписпадии могут вызывать различные степени недержания мочи. При недержании мочи для оценки пузырномочеточникового рефлюкса показана экскреторная цистоуретрография.