Энциклопедия клинической педиатрии

Повышенный гемолиз, происходящий в сосудах, проявляется следующими явлениями:

а) в крови увеличивается количество свободного гемоглобина;

б) свободный гемоглобин выделяется с мочой в неизмененном или в измененном виде (моча при этом имеет красный, бурый или почти черный цвет);

в) продукты метаболизма гемоглобина могут откладываться во внутренних органах.

Все гемолитические анемии делятся на две большие группы – наследственные и приобретенные. Наследственные обусловлены генетическими дефектами эритроцитов, которые становятся функционально неполноценными и легко разрушаются. Приобретенные гемолитические анемии – это следствие воздействия на нормальные эритроциты различных факторов, приводящих их к разрушению (образование антител, воздействие ядов, органических кислот, тяжелых металлов, свинца, механические воздействия – при наличии протезов клапанов сердца, недостаток витамина Е, воздействие паразитов – малярия и пр.).

Ниже описаны наиболее распространенные в нашей стране гемолитические анемии.

Наследственная сфероцитарная анемия (болезнь Минковского – Шоффара). Заболевание характеризуется гемолитической анемией, желтухой, спленомегалией.

Этиология . Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу. Как правило, у одного из родителей выявляются признаки гемолитической анемии. Однако встречаются и спонтанные случаи, объяснимые возможностью мутации в половых клетках родителей.

Патогенез . В основе развития болезни лежит повышенный распад эритроцитов в клетках ретикулоэндотелиальной системы, в первую очередь в селезенке. Продолжительность жизни эритроцитов составляет всего 8—10 дней. Причина быстрого разрушения эритроцитов заключается в недостаточности мембранного белка, обладающего ферментативными свойствами (кальцийзависимой АТФазы).

Наследственный дефект мембраны эритроцита приводит к повышенной проницаемости ее для ионов натрия, что в свою очередь содействует возрастанию гликолиза, повышению интенсивности метаболизма липидов, потере поверхностных субстанций, изменению объема клетки, формированию стадии макроцита. Макроциты при движении на уровне селезенки начинают испытывать механическое затруднение, в связи с чем они длительно задерживаются в красной пульпе, подвергаясь неблагоприятным воздействиям (гемоконцентрация, изменение рН, активная фагоцитарная система). Неблагоприятные условия способствуют повреждению мембраны, что еще более увеличивает сферичность клетки и способствует формированию стадии микроцитов. Селезенка при данном заболевании активно наносит эритроцитам повреждение, содействуя еще большей фрагментации эритроцитарной мембраны.

Через 2–3 пассажа через селезенку микросфероцит подвергается лизису и фагоцитозу.

Фагоцитарная гиперактивность селезенки вызывает прогрессирующую гиперплазию органа и дальнейшее повышение его фагоцитарной активности.

Нормализация срока жизни эритроцитов после удаления селезенки свидетельствует о том, что только она является местом деформации и гибели эритроцитов.

Гемолитический процесс при данной форме анемии приводит к гипоксии, гиперпластической реакции костного мозга с выбросом в периферическую кровь незрелых клеток красного ростка, усиленному образованию и экскреции желчных пигментов.

Клинические проявления . Клинические проявления болезни могут очень существенно варьироваться у разных больных, в разных семьях. Характерная триада симптомов: желтуха при нормальном цвете стула, анемия с выраженным ретикулоцитозом и увеличение селезенки могут развиваться как в периоде новорожденности, так и в старшем школьном возрасте. Чем раньше появилась гемолитическая триада, тем тяжелее протекает заболевание. Характерным все же является появление четкой желтухи у детей в дошкольном и младшем школьном возрасте. У некоторых детей первыми жалобами являются указания родителей на повышенную утомляемость ребенка, бледность, снижение аппетита. Более старшие дети могут жаловаться на головную боль, головокружения.

При длительном течении болезни может появляться башенный череп; этот симптом при наследственном сфероцитозе можно отнести и к генетическим стигмам наряду с нередко отмечающимися у таких детей высоким готическим небом, западением переносицы, аномалиями зубов, гетерохромией радужной оболочки глаз, аномалиями ушных раковин, микрофтальмией, синдактилией, полидактилией. У детей с болезнью Минковского – Шоффара чаще отмечают и врожденные пороки сердца (обычно дефект межжелудочковой перегородки).

При многолетнем течении заболевания у половины больных выявляют желчно-каменную болезнь. Спленомегалия при наследственном сфероцитозе – постоянный признак, но очень выраженная спленомегалия не характерна. Функции печени обычно не нарушены, но больные склонны к осложненному течению острого вирусного гепатита и формированию хронического.