Энциклопедия клинической педиатрии

Заболевание обычно манифестирует в возрасте 3—14 лет, хотя описаны случаи заболевания на первом году жизни. Ряд симптомов позволяет предположить, что дети больны с рождения. Большинство из них рождаются в состоянии пренатальной гипотрофии, а в дальнейшем отмечается задержка в физическом развитии – страдает как масса, так и длина тела. Костный возраст детей отстает на 2–5 лет. У всех больных анемией Фанкони имеются врожденные аномалии развития, часть из которых видна уже при внешнем осмотре новорожденного ребенка: аплазия или гипоплазия лучевой кости, большого пальца на руках, полидактилия, микроцефалия, микрофтальмия, деформация ушных раковин, крипторхизм, гипогонадизм (у лиц мужского пола) и др. Некоторые аномалии развития (врожденные пороки сердца, дефекты почек, желудочно-кишечного тракта) обнаруживаются при углубленном обследовании.

Ребенок бледен с рождения, малоподвижен, замкнут, склонен к респираторным заболеваниям, диспепсическим явлениям. Нарушен аппетит. На этом фоне появляются симптомы кровоточивости. Температура тела обычно нормальная, только в терминальном периоде становится высокой.

Характерна бронзовая окраска кожи, связанная с недостаточностью коры надпочечников. У большинства больных отмечаются трофические нарушения кожи, ногтей, зубов. Лимфоузлы, печень, селезенка не увеличиваются, хотя возможно нарушение функции печени.

Дети обычно жалуются на головную боль, утомляемость, слабость. Они замкнуты, иногда легковозбудимы, раздражительны. Отставание в психическом развитии объясняется врожденными дефектами ЦНС (микроцефалия, водянка головного мозга, недоразвитие больших полушарий и др.).

Эндокринные нарушения связаны с гипоплазией гипофиза, надпочечников.

Диагноз ставят на основании клинических и лабораторных данных. Особенностями гемопоэза больных анемией Фанкони являются хронически прогрессирующая гипоплазия костного мозга и, как следствие этого, нарастающая панцитопения со снижением гемоглобина в периферической крови. Анемия, как правило, макроцитарная. Содержание ретикулоцитов в начальной стадии увеличено до 20–25 ‰, но с каждым последующим обострением снижается до полного исчезновения в терминальном периоде. Макроцитоз и тромбоцитопения часто предшествуют анемии и лейкопении. Снижение числа лейкоцитов происходит главным образом за счет гранулоцитов. Гранулоцитопения часто следует за тромбоцитопенией и предшествует анемии. На ранних стадиях заболевания может выявляться первичная гиперплазия костного мозга, постепенно переходящая в гипоплазию, часто ассоциирующаяся с несбалансированным гемопоэзом, в пользу чего свидетельствует изменение эритроидно-миелоидного соотношения. СОЭ обычно ускорена до 30–80 мм/ч.

Течение анемии Фанкони хроническое с периодами обострения и ремиссии.

Анемия Эстрена – Дамешека встречается крайне редко. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Клинико-гематологическая картина аналогична таковой при анемии Фанкони, но данный вариант не сопровождается аномалиями развития. Наследственно поражается избирательно лишь кроветворная система.

Анемия Блекфена – Даймонда характеризуется избирательным поражением только эритроидного ростка; протекает более доброкачественно, чем панцитопенические анемии.

Проявляется рано – на первых месяцах и первом году жизни. Для этого заболевания характерны своеобразная внешность ребенка (светлые волосы, широкая переносица, утолщенная верхняя губа с ярко-красной каймой), гипогонадизм и пороки развития половых органов.

Физическое развитие идет с отставанием, причиной этого являются хроническая гипоксия в связи с анемией, гипофункция гипофиза. Периферические лимфоузлы не увеличены. Температура тела нормальная. Артериальное давление снижено или находится на субнормальных величинах. В период развернутой картины заболевания наблюдается расширение границ сердца, особенно при присоединении гемосидероза, приглушение тонов. Систолический шум достигает выраженной интенсивности.

У большинства больных наблюдается также спленогепатомегалия, нарастающая на фоне гемосидероза, обусловленного повторными переливаниями крови. Кроме того, извращены темпы окостенения (замедляется формирование ядер окостенения в запястье, запаздывает смена зубов, рано развивается кариес). В периферической крови отмечается неуклонно прогрессирующая гипорегенераторная железорефрактерная анемия, преходящая эозинофилия. В пунктате костного мозга – гипопластический эритропоэз.

Эритроидная гипоплазия при анемии Блекфена-Даймонда носит обратимый характер. При комплексной терапии наступает восстановление гемопоэза.