Энциклопедия клинической педиатрии

Прогноз . При рациональном ведении больного и своевременно проведенной операции прогноз для жизни вполне благоприятгый.

Гемолитические анемии, обусловленные дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФДГ). Болезнь широко распространена в ряде стран Азии и Африки. В России встречается в Азербайджане, реже в других республиках Закавказья, спорадически – повсеместно.

Этиология . Ген, регулирующий синтез Г-6-ФДГ, располагается в Х-хромосоме. Нарушения в структуре этого гена, ведущие к дефициту фермента, встречаются преимущественно у мужчин. Генетические нарушения в данном структурном гене варьируются довольно широко: активность фермента в одних случаях лишь слегка ниже нормы, в других – почти отсутствует. Клиническое проявление патологических процессов, связанных с дефицитом Г-6-ФДГ, обусловленно гемолитическими кризами в ответ на прием некоторых лекарств, употребление в пищу конских бобов, но возможен и хронический гемолитический процесс, обостряющийся под влиянием тех же провоцирующих воздействий.

Патогенез . Патогенез повышенного гемолиза при дефиците Г-6-ФДГ не совсем ясен. Нарушение восстановительных процессов в эритроците ведет к окислению гемоглобина, выпадению в осадок цепей глобина, повышенному разрушению таких эритроцитов в селезенке.

Клинические проявления . Гемолитический криз при дефиците Г-6-ФДГ характеризуется появлением темной мочи за счет появления в ней гемосидерина и свободного гемоглобина, небольшой желтухой на 2—3-й день приема медикамента, спровоцировавшего гемолиз.

Провокаторами гемолиза являются хинин, акрихин, примахин, сульфаниламиды (в том числе и противодиабетические средства), нитрофураны, нитроксолин, налидиксовая кислота (невиграмон), изониазид (тубазид), фтивазид, ПАСК, антипирин, фенацетин, амидопирин, ацетилсалициловая кислота, викасол. Этими препаратами, вероятно, не исчерпывается список провокаторов гемолитического криза при дефиците Г-6-ФДГ. Поскольку тяжесть поражения связана с дозой препарата, его немедленная отмена ведет к стиханию гемолиза.

Дальнейший прием этого лекарства ведет к тяжелому внутрисосудистому гемолизу с повышением температуры тела, болью в костях рук и ног, в тяжелых случаях возможно падение артериального давления, развитие анемической комы. В крови наблюдаются нейтрофильный лейкоцитоз (иногда очень высокий) со сдвигом до миелоцитов, выраженная анемия, высокий ретикулоцитоз. Моча темно-бурого цвета.

Иногда отмечается временное прекращение гемолиза, несмотря на продолжающийся прием провоцировавшего медикамента (возможно, в связи с выходом в кровь большого числа повышенно стойких молодых форм эритроцитов). Тяжелый гемолитический криз может вызвать острый почечный некроз с развитием тяжелой почечной недостаточности.

Особой формой болезни является тяжелый гемолитический криз у новорожденных, клиническая картина которого соответствует резус-конфликту.

Возможно развитие острого гемолитического синдрома у некоторых лиц с дефицитом Г-6-ФДГ в ответ на употребление с пищей конских бобов или попадание в легкие пыльцы этого растения (фавизм). Картина гемолитического криза соответствует описанной при приеме лекарств, но развивается раньше – уже через несколько часов после употребления этих бобов появляется тяжелый гемолиз с развитием почечной недостаточности. Гемолиз, спровоцированный цветочной пыльцой этих бобов, возникает через несколько минут после контакта с ней, протекает легко.

Наряду с гемолитическими кризами при дефиците Г-6-ФДГ возможен постоянный гемолиз с небольшой желтухой, умеренной анемией, повышением в крови процента ретикулоцитов, увеличением размеров селезенки. Воздействие описанных провоцирующих факторов, в том числе инфекции, усиливает гемолиз.

Диагностика . Диагноз ставят на основании определения активности Г-6-ФДГ в эритроцитах. Однако необходимо знать, что при очень высоком ретикулоцитозе активность Г-6-ФДГ может быть ложно высокой и тогда ее надо определять повторно.

Уровень билирубина умеренно повышен за счет непрямого.

В дифференцировке с иммунным гемолизом определенную помощь оказывает реакция Кумбса, особенно при гемолитической болезни новорожденного, когда нет несовместимости по резус-антигену. Поскольку дефицит Г-6-ФДГ распространен в Закавказье, особенно в Азербайджане, гемолитический криз у этнических представителей этого региона всегда требует исключения данного заболевания.

Дифференциальная диагностика. Дифференциальный диагноз проводят с талассемией, гемоглобинопатиями.

Лечение . Лечение сводится прежде всего к предупреждению назначения медикаментов и ограничению контакта с факторами, которые провоцируют гемолиз. В регионах с высоким распространением дефекта Г-6-ФДГ проводят широкие скрининг-исследования для его выявления.