Энциклопедия клинической педиатрии

Известны два вида обострений наследственного сфероцитоза: гемолитический и апластический кризы. Провоцирующими факторами для развития гемолитического криза могут быть инфекционные заболевания, некоторые химические вещества (например, избыток ксенобиотиков в пище), психогенный стресс.

Проявлениями гемолитического криза являются лихорадка, желтуха с лимонным оттенком, резкая бледность кожи и слизистых оболочек, головокружения, головная боль, тошнота, рвота, потеря аппетита, боль в животе (особенно часто в левой половине), увеличение и болезненность селезенки при пальпации.

Гипопластический криз вызывается обычно парвовирусной инфекцией и ему (примерно за 10–14 дней) может предшествовать появление у ребенка признаков респираторной инфекции с летучими болями в суставах. Клинически криз проявляется резким нарастанием анемии и признаками гемической гипоксии (головная боль, слабость, вялость, утомляемость, тахикардия, тахипноэ и др.). В отличие от гемолитического криза ретикулоцитоз не только не определяется, но, наоборот; число ретикулоцитов снижено. Длительность апластического криза не превышает 2 недель, и обычно он проходит без лечения.

Диагностика . Диагноз основывается на данных генеалогического анамнеза, клинической картины и подтверждается результатами лабораторных исследований. В анализе крови обнаруживается анемия различной степени нормохромного характера (цветовой показатель близок к единице). Выявляется микросфероцитоз – небольших размеров эритроциты со средним диаметром меньше 6,3 мкм, интенсивно окрашенные, без просветлений по центру (средний диаметр нормальных эритроцитов 7,2–7,5 мкм с центральными просветлениями). Содержание ретикулоцитов зависит от выраженности заболевания, периода и колеблется от 8 —10 ‰ до 50—100 ‰ при гемолитических кризах. Количество лейкоцитов в период кризов растет, иногда имеет место нейтрофильный сдвиг. Число тромбоцитов всегда в пределах нормы.

Характерный признак сфероцитоза – изменение осмотической резистентности эритроцитов. Гемолиз начинается при концентрации натрия хлорида, близкой к изотоническому раствору (0,75– 0,6 % натрия хлорида), тогда как в норме минимальная стойкость эритроцитов – 0,48 % натрия хлорида. Максимальная стойкость большей частью повышена (в норме 0,4–0,36 % натрия хлорида). Сфероцитоз и пониженную осмотическую стойкость эритроцитов следует расценивать как начальную фазу гемолиза. Степень гипербилирубинемии зависит от тяжести гемолитического криза. Во время тяжелых кризов билирубин может достигать высоких цифр. Рентгенологически при исследовании черепа нередко отмечается значительное расширение диплоического пространства с рисунком типа «щетки».

Сфероцитоз эритроцитов и другие признаки гемолиза (желтуха, увеличение селезенки, ретикулоцитоз) встречаются и при аутоиммунных гемолитических анемиях. Однако в отличие от наследственного микросфероцитоза при них не бывает изменений лицевого черепа, признаков наследственного микросфероцитоза у кого-либо из родителей; при первых клинических проявлениях аутоиммунного гемолиза еще не отмечается существенного увеличения селезенки, болезненности в области желчного пузыря, но анизоцитоз и пойкилоцитоз эритроцитов выражены больше, чем при микросфероцитозе. В сомнительных случаях необходимо ставить пробу Кумбса, которая бывает положительной (прямая проба) в большинстве случаев аутоиммунной гемолитической анемии и отрицательной при наследственном микросфероцитозе.

Дифференциальная диагностика. Наследственный сфероцитоз дифференцируют с наследственным эллиптоцитозом, наследственным пиропойкилоцитозом, наследственным стоматоцитозом, наследственным ксероцитозом и другими видами гемолитических анемий.

Лечение . Радикальным методом считается спленэктомия, показанная при выраженном гемолизе, анемии, желчно-каменной болезни, трофических язвах голени. У детей спленэктомию желательно проводить в возрасте после 7–8 лет, однако выраженная анемия, тяжелые гемолитические кризы являются прямым показанием к операции в любом возрасте.

После операции наступает практическое выздоровление у всех больных, хотя сохраняются сфероцитоз эритроцитов и весьма небольшие признаки повышенного гемолиза.

В период гемолитического криза должна проводиться неотложная терапия, направленная на ликвидацию основных патологических синдромов: анемии, гипоксии, отека и набухания головного мозга, гипербилирубинемии, гемодинамических нарушений. С этой целью может применяться плазмаферез с инфузией криоплазмы.

Назначаются стол № 5 («печеночный»), желчегонные препараты (гидрохолеретики). В порядке интенсивной терапии при тяжелых состояниях по жизненным показаниям прибегают к трансфузиям эритроцитарной массы.

Во время гипопластического криза проводится лечение глюкокортикоидами (преднизолон в дозе 1–1,5 мг/кг массы в сутки), фолиевой кислотой (1–5 мг), витаминами В12 (100–200 мкг), В6 (15–50 мг), В2, Е, переливанием эритроцитарной массы.

Профилактика . Заключается в проведении генетического консультирования.