Энциклопедия клинической педиатрии

Продолжительность кровотечения и количество тромбоцитов при гемофилии нормальные, а проба жгута, щипка и другие отрицательные, что свидетельствует против пластиночного и сосудистого факторов в генезе кровоточивости при гемофилии. Картина периферической крови не имеет характерных изменений, за исключением более или менее выраженной анемии в связи с кровотечениями.

Для дифференциальной диагностики гемофилии А и В используют тест генерации тромбопластина, коррекционные пробы в аутокоагулограмме: при гемофилии А нарушение свертываемости устраняется добавлением в плазме больного донорской плазмы, предварительно адсорбированной сульфатом бария (при этом удаляется фактор IX, но сохраняется фактор VIII), но не устраняется нормальной сывороткой, продолжительность хранения которой 1–2 суток (содержит фактор IX, но лишена фактора VIII); при гемофилии В коррекцию дает старая сыворотка, но не плазма, адсорбированная сульфатом бария. При наличии в крови больного иммунного ингибитора антигемофилического фактора («ингибиторная» форма гемофилии) коррекцию не дают ни плазма, ни сыворотка; уровень дефицитного фактора в плазме больного после внутривенного введения его концентрата или донорской плазмы нарастает незначительно. Титр ингибитора определяют по способности различных разведений плазмы больного нарушать свертываемость свежей нормальной донорской плазмы.

Дифференциальная диагностика . Гемофилию дифференцируют от болезни Виллебранда, тромбастении Гланцманна, тромбоцитопенической пурпуры.

Лечение . Основным в лечении гемофилии является использование для гемостаза препаратов, содержащих дефицитные факторы свертывания крови. Наиболее эффективно применение криопреципитата VIII фактора при гемофилии А и нативной концентрированной плазмы при гемофилии В.

При отсутствии этих препаратов или неустановленной форме гемофилии показано введение внутривенно струйно больших объемов свежей или свежезамороженной донорской плазмы, содержащей все необходимые факторы свертывания. При гемофилии А криопреципитат вводят в зависимости от тяжести геморрагии, травм или хирургического вмешательства в дозах от 10 до 30 ЕД/кг 1 раз в сутки, плазму – в дозах по 300–500 мл каждые 8 ч. При гемофилии В вводят концентраты фактора IX по 4–8 доз в сутки (под прикрытием 1500 ЕД гепарина на каждую дозу) либо донорскую плазму (до 3–4 дней хранения) по 10–20 мл/кг в сутки ежедневно или через день. При анемизации прибегают также к трансфузиям свежей (1–2 дней хранения) одногруппной донорской крови или эритроцитарной массы. Трансфузии крови и плазмы от матери больному ребенку нецелесообразны: у носительниц гемофилии уровень антигемофильных факторов существенно снижен.

Показаниями к заместительной терапии являются кровотечения, острые гемартрозы и гематомы, острые болевые синдромы неясного генеза (часто связаны с кровоизлияниями в органы), прикрытие хирургических вмешательств (от удаления зубов до полостных операций).

При гемофилии С в большинстве случаев лечения не требуется. При операциях и родах, осложненных кровотечениями, необходимы струйные трансфузии свежезамороженной плазмы.

Профилактика . Заключается в проведении медико-генетического консультирования больных и женщин-носительниц гена гемофилии – их предупреждают о возможности рождения больного ребенка.

Так как заболевание неизлечимо, необходима профилактика кровотечений. Все больные должны состоять на диспансерном учете и иметь документ, где указаны тип гемофилии, проводимое ранее лечение и его эффективность.

Родители больного гемофилией ребенка должны быть знакомы с особенностями ухода за детьми с этим заболеванием и оказания им первой помощи. Они должны создать ребенку необходимые условия для нормального развития личности. Поскольку больной гемофилией не может заниматься физическим трудом, родители должны развивать у него склонность к умственному труду.

Необходимо давать рекомендации по ведению определенного образа жизни, устраняющего возможность травм, раннее использование допустимых видов лечебной физкультуры (плавание, атравматичные тренажеры). В наиболее тяжелых случаях показано систематическое (2–3 раза в месяц) профилактическое введение концентрата факторов VIII или IX.

Прогноз . Зависит от степени тяжести заболевания, своевременности и адекватности терапии.

Тромбоцитопеническая пурпура

Тромбоцитопеническая пурпура (болезнь Верльгофа) – заболевание, характеризующееся склонностью к кровоточивости, обусловленной тромбоцитопенией.

Этиология . Снижение количества тромбоцитов при данном заболевании связано либо с усиленным их разрушением (чаще), либо с повышенным потреблением или недостаточным образованием.