Клиническая дефектология: пособие для врачей и психологов

F95.2 Комбинированные голосовые и множественные двигательные тики (синдром Туретта)

Распространенность синдрома Жиль де ла Туретта составляет 3–5 случаев на 10 000 популяции. Преобладают мальчики (3:1). Заболевание имеет генетическую основу предрасположенности. Аутосомная доминантная наследственная передача обеспечивается специфическим геном. Половой диморфизм проявляется в большей пенетрантности гена у мужчин, а также в том, что те самые генетические механизмы у женщин способствуют появлению обсессивно – фобического расстройства. У больных с синдромом Туретта обнаружены патологические уровни нейротрансмиттеров и повышенный метаболизм глюкозы в зонах базальных ганглиев.

Заболевание развивается постепенно. Появлению тиков предшествуют продромальные симптомы: низкая толерантность к эмоциональному напряжению, раздражительность, расстройства внимания. Заболевание манифестирует в возрасте 7–8 лет. Наиболее типичные тики – мигание, подергивание головы или лицевая гримаса. В дальнейшем присоединяются тики верхней части туловища. Типичны следующие патологические движения: вращение глазных яблок, сморщивание носа, круговые движения головой, щелканье, покашливание, выплевывание, подергивание плечами. В выраженных случаях тики могут приводить к самоповреждениям. Сложные двигательные расстройства могут проявляться в виде эхокинеза – имитации движений окружающих. Голосовые тики появляются и постепенно усложняются в 11–12 лет и часто сочетаются с навязчивостями. Сложные голосовые тики включают повторение неадекватных или контрастных слов и фраз, повторение собственных слов (палилалия), повторение слов и фраз окружающих (эхолалия), использование ненормативной лексики (копролалия). Позднее копролалия может замещаться неприличными жестами – копропраксией.

Двигательные тики могут быть временно подавлены, но эти волевые усилия приводят к нарастанию внутреннего напряжения. Тики учащаются при эмоциональном возбуждении, утомлении, в ситуациях, требующих повышенного социального контроля.

Синдром Туретта коморбиден гиперактивности, обсессивно – компульсивным расстройствам, импульсивным и поведенческим нарушениям. Социальная адаптация больных и их самооценка снижены.

Терапия

Без лечения расстройство имеет хроническое ундулирующее течение с тенденцией к затуханию. Необходимо информировать родителей о характере заболевания или вовлекать их в семейную психотерапию. Поведенческая психотерапия при синдроме Туретта малоэффективна вследствие природы заболевания.

В биологической терапии используют нейролептики (галоперидол и пимозид) для однократного приема на ночь. Применение антипсихотических препаратов нового поколения требует осмысления при условии накопления клинического опыта.

В рубрике F98 «Другие поведенческие и эмоциональные расстройства с началом в детском и подростковом возрасте выделены F98.4 «Стереотипные двигательные расстройства».