Оксфордский справочник для клиницистов

Обследование больного. Снижение уровня Т₄, повышение уровня ТСГ, (но этого не удается выявить при вторичном гипотиреозе), сниженное поглощение ¹³¹1, снижение уровня гемоглобина. Костный возраст, по рентгенологическим данным, отстает от хронологического их возраста. Так как облучать весь скелет нежелательно, то производят снимки лучезапястных суставов и кистей. На снимках видно большое число центров оссификации. Каждый из них проходит через немалое число морфологических стадий развития, и при сравнении этих снимков с ключевыми диаграммами, полученными на основании обследования «нормальной популяции», приблизительно можно определить костный возраст. Конечно, быстрого и четкого ответа на вопрос, как велико расхождение между костным (рентгенографическим) и хронологическим возрастом получено быть не может.

Лечение тироксином. Детям грудного возраста необходимо примерно 10 мкг/кг в сутки < 50 мкг/сут); эту дозу повышают приблизительно до 100 мкг/сут к возрасту 5 лет и до взрослой дозы — к возрасту 12 лет. Каждому ребенку дозу назначают индивидуально в зависимости от темпа его роста и клинического «ответа» на препарат. Следует избегать высокого содержания в крови ТСГ.

Общий скрининг в неонатальном периоде. Получения на фильтровальной бумаге пятен крови из пятки достаточно для раннего установления диагноза и профилактики серьезных последствий.

Гипертиреоз. Болеют чаще девочки в пубертатном возрасте. Лечение проводят карбимазолом по 15 мг каждые 24 ч внутрь в течение 18 мес, дозирование индивидуальное в соответствии с «ответом» больного на препарат; или же назначают пропилтиоурацил из расчета 200 мг/м² в день внутрь. Могут возникать рецидивы.

Врожденные ошибки метаболизма. Хотя этих заболеваний довольно много, все же можно сделать некоторые общие замечания относительно их острых проявлений. К этим общим проявлениям относятся понос, летаргическое состояние, респираторный дистресс-синдром, метаболический ацидоз, неприятный запах тела, желтуха, гипогликемия, мочевинно-электролитный дисбаланс, судорожные припадки, кома.

Физикалъные признаки

• Гепатоспленомегалия

• Грубое морщинистое лицо

• В периферической крови снижено число лейкоцитов и тромбоцитов

• Заторможенное умственное развитие.

• У ребенка не увеличивается масса тела, он отстает в развитии

Их возможное значение

• Например, нарушения в обмене аминокислот и органических кислот с накоплением продуктов патологического обмена в лизосомах.

• Мукополисахаридоз, например синдром Гурлер (с. 918), ганглиозидоз, маннозидоз.

• Органическая ацидурия.

• См. с. 266.

• Аминоацидурии, органическая ацидурия, цистинурия, лактат-ацидоз, болезнь накопления (патологических метаболитов).

Метаболический скрининг мочи целесообразен, но исследование это весьма различно в разных лабораториях. Обычно такой скрининг включает исследование мочи на содержание аминокислот, органических кислот, углеводов и мукопо ли сахаридов. В случае необходимости требуйте помощи других биохимических лабораторий.

Гликогеноз возникает в результате нарушения синтеза и расщепления гликогена. Патологические его отложения возникают в печени, мышцах, сердце или почках. Различные его типы (а их по меньшей мере семь) наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

Различают следующие типы гликогеноза: болезнь Гирке (тип I, с. 916), болезнь Помпе (тип II, с. 932), болезнь Кори (тип III); болезнь Андерсен (тип IV), болезнь Мак-Ардла (тип V, с. 926); болезнь Герса (тип VI) и болезнь Таури (тип VII).

Некоторые острые хирургические проблемы

Врожденный гипертрофический пилоростеноз. Вопреки своему названию это состояние развивается в течение первого месяца жизни ребенка (соотношение мальчиков и девочек примерно 4:1). Заболевание проявляется рвотой, возникающей после приема пищи, причем рвота становится фонтанирующей (т.е. рвота через край кроватки). Врожденный пилоростеноз отличается от других состояний, сопровождающихся рвотой (например, от гастроэнтерита) тремя важными НЕТ.

• Если обструкция произошла очень высоко, то в рвотных массах не должно быть желчи.

• Понос не характерен для обструкции желудочно-кишечного тракта, чаще бывает запор.

• Даже если больной и очень тяжело болен, он не заторможен, но достаточно бодр и встревожен. Как правило, больной истощен и всегда голоден.