Оксфордский справочник для клиницистов

Преждевременное половое созревание у мальчиков проявляется быстрым ростом полового члена и яичек, увеличивающейся частотой эрекций, мастурбациями, появлением волос на лобке, появлением специфического запаха тела и угрей. Соответственно изменяются вторичные половые признаки и у девочек. Наиболее важным и сопровождающимся далеко идущими последствиями «осложнением» является замедление роста, обусловленное слиянием эпифизов с ди-афизами. При осмотре таких детей следует расспросить родителей и

о некоторых эндокринных симптомах общего характера, характеризующих гипоталамическую дисфункцию: нет ли полиурии, полидипсии, ожирения, расстройств сна и температурной регуляции. Могут наблюдаться признаки повышения внутричерепного давления и те или иные расстройства зрения.

Преждевременное половое развитие у девочек встречается примерно в 4 раза чаще, чем у мальчиков. При этом у девочек часто не удается выявить причину, в то время как у 80—90 % мальчиков ее можно установить. Если начало заболевания приходится на возраст до 2 лет, то причиной нередко может быть гамартома, развивающаяся в гипоталамусе. На компьютерной томограмме она выглядит как округлое «неусиливающее» образование. Другие (главным образом редкие) причины:

• Опухоли ЦНС и гидроцефалия.

• Состояние после энцефалита или менингита.

• Синдром Мак-Кьюна—Олбрайта (с. 926).

• Краниофарингиома.

• Туберозный склероз.

• Гепатобластома.

• Хориокарцинома.

• Гипотиреоз.

Обследование больного. Обзорный снимок черепа, определение костного возраста по данным рентгенологического исследования, КТ-сканироваиие черепа (головы), исследование экскреции с мочой 17-кетостероидов, УЗИ таза (у девочек), определение содержания в крови Т₄.

Физиология и лечение. Начало пубертатного периода зависит от прекращения торможения нейронов в медиально-базальной части гипоталамуса, где секретируется гонадотропин-рилизинг-гормон (ГРГ), а также от уменьшения гипоталамо-гипофизарной чувствительности к негативной обратной связи с гонодальными стероидами. Эти изменения сопровождаются значительным увеличением частоты и мощности резких «приливов» (в кровь) лютеинизирующего гормона (ЛГ) и в меньшей степени — фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) [1]. И именно способность секретировать «пульсовые» количества (ударные количества) ГРГ с большой скоростью и обусловливает нормальную гонадальную функцию. Постоянно поддерживаемая в крови высокая концентрация ГРГ парадоксально подавляет секрецию гипофизарных гонадотропинов, что и создает базис для лечения преждевременного полового созревания синтетическими аналогами ГРГ.

После подкожного применения или после назальной инсуффляции препаратов происходит обратное развитие гонадальной зрелости и всех клинических коррелятов пубертатного периода (кроме оволосения лобка, так как при этом не происходит изменения в секреции андрогенов корой надпочечников). Уменьшается и скорость созревания скелета. Лечение продолжают до среднего пубертатного возраста или до прихода менструаций (приблизительно до 11 лет). В семьи таких больных врач должен вселить надежду, что больной ребенок в дальнейшем будет нормально развиваться.

Младенцы обычно начинают ходить в возрасте около года. Если этого не происходит и к 18 мес, задайте себе два вопроса: нормально ли физическое развитие ребенка? Нет ли отставания в развитии ребенка и в других областях?

► Прежде всего подумайте о возможности мышечной атрофии Дю-шенна, так чтобы обратиться за генетической консультацией до наступления следующей беременности.

Церебральный паралич. Это заболевание, сопровождающееся двигательными расстройствами, вызванное непрогрессирующим поражением головного мозга. Признаки заболевания проявляются, как правило, после достижения ребенком возраста 2 лет. Факторы, способствующие развитию данного заболевания, следующие.

Пренатальные:

• кровотечение перед наступлением родов (с гипоксией);

• облучение рентгеновскими лучами;

• цитомегаловирусная инфекция, краснуха;

• токсоплазмоз;

• «резус-болезнь».

Перинатальные:

• родовая травма;

• дистресс плода (фетальный дистресс);

• гипогликемия;

• гипербилирубинемия;

• неудачные реанимационные мероприятия.

Постнатальные:

• травма;

• кровоизлияние в желудочек мозга;

• менингоэнцефалит;

• образование тромбов в мозговых венах (в результате дегидратации).

Клиническая картина:

• паралич;

• мышечная слабость и атаксия;

• запоздалое развитие;

• склонность к судорогам;

• расстройства слуха и речи.

Эпидемиология:

• у Ч_ъ таких детей отмечают недостаточную массу тела при рождении;

• у ⁶/₃ — дефекты зрения;

• у Ч_ъ — замедленное умственное развитие;

• у 7₃ отмечается спонтанное улучшение по истечении некоторого времени;

• Ч₆ таких больных в последующем живут нормальной жизнью.