В современном издании самого популярного учебника по акушерству, используемого в медицинских колледжах, рассматривается ряд работ, сравнивающих БВХ и амниоцентез. Вывод — риски одинаковы в обоих случаях[149]
. То есть вероятность выкидыша вследствие БВХ можно также оценить как 1 на 800. Такая низкая угроза согласуется с еще одним хорошо продуманным исследованием, которое я обнаружила. В нем сравнивались последствия БВХ и уровень невынашиваемости у женщин, не делавших этого теста. Статистически значимой разницы в частоте потери плода не обнаружено (на самом деле невынашиваемость в группе с БВХ была ниже)[150].Ожидая Пенелопу, я была уверена, что мы остановимся на БВХ, если тоже решим сделать инвазивный скрининг (но мы его не сделали; подробнее об этом ниже). К тому времени, когда мы добрались до Финна, я ожидала, что это тестирование будет еще более вероятно, поскольку прошло время и технология БВХ применялась все чаще. Но я не учла роли улучшенного неинвазивного тестирования.
Основная ценность БВХ — точные ранние результаты. Ультразвуковой неинвазивный скрининг в действительности не очень подходит немолодым женщинам, у которых предполагается очень высокий процент ложноположительных результатов. Для таких беременных лучше всего был бы БВХ. Но с появлением бесклеточного тестирования ДНК плода хромосомные проблемы обнаруживаются с высокой степенью точности даже у возрастных будущих мам. И многие переключились с тестирования БВХ на бесклеточный вариант.
Показатели использования БВХ резко снизились. Ожидая Финна, я поинтересовалась у генетического консультанта, насколько распространена эта процедура. Она рассказала, что до бесклеточного тестирования они делали примерно по одному скринингу в день, а теперь только один-два в месяц.
Данные, которые я нашла о БВХ, ясно показывали, что риски снизились по мере того, как процедура стала более распространенной. Но, похоже, теперь они будут расти (по крайней мере, ненамного), поскольку БВХ выполняют все реже. Это не означает, что для него соотношение станет 1:100 — в любом случае на это нет оснований.
Амниоцентез в настоящее время также реже применяется в качестве генетического скрининга. Но стоит сказать, что он используется для других проверок во время беременности (например, тестирование развития легких у ребенка близко к сроку родов). Амниоцентез — довольно простая процедура, поэтому по отношению к нему гораздо меньше оснований ожидать изменения в соотношении рисков.
Выводы: часть 2
• Частота выкидышей как после амниоцентеза, так и после БВХ невелика.
• Разумная оценка риска выкидыша, связанного с амниоцентезом, примерно 1:800, хотя большинство исследований недостаточно масштабны, чтобы отклонить утверждение об отсутствии повышенного риска от этой процедуры.
• Большинство данных предполагает, что риски выкидыша от БВХ и амниоцентеза совпадают. Но, поскольку БВХ стал проводиться все реже, важно найти клинику, где такие анализы все еще делают в достаточном количестве.
Вооружившись всеми необходимыми данными, мы с Джесси приступили к обдумыванию решения. Сначала это касалось Пенелопы, а потом, четыре года спустя, Финна. Между рождением детей мне исполнилось 35 лет — магическое число, и я вышла из «рекомендуемого возраста материнства», что означало изменение предполагаемого курса действий.
Исторически рекомендации по генетическому тестированию зависели только от возраста беременной. Женщинам старше 35 лет предлагали инвазивный скрининг, а моложе 35 лет — нет. Это основано на очень приблизительном сравнении. Будущая мама в 35 лет имеет 1 шанс из 200 родить ребенка с любой хромосомной проблемой. Исторически оценка риска выкидыша от амниоцентеза составила 1:200. Итак, кто-то счел, что для принятия правильного решения нужно сравнить вероятности. После 35 лет риск хромосомных аномалий выше, чем возможность выкидыша, поэтому следует делать тесты. До 35 лет выше риск невынашиваемости, поэтому инвазивные скрининги лучше не проводить.
С точки зрения принятия решений — в конце концов, просто с точки зрения базовой логики — это безумие. Прежде всего, конечно, потому, что все эти риски неправильны. Угрозы при инвазивном тестировании в настоящее время намного меньше, чем 1:200. И с опцией неинвазивного скрининга люди могут узнать гораздо больше обо всех рисках, нежели только на основе возраста. Таким образом, ни одна из сторон этого «уравнения» не верна.