Спокойная и уверенная. Почему распространенные представления о беременности неверны и что вам действительно нужно знать

Большая часть обсуждения пренатального скрининга фокусируется на синдроме Дауна, вероятно, потому, что это самая распространенная хромосомная аномалия. Однако та же процедура скрининга эффективна и для обнаружения трисомии 18-й и 13-й хромосом (синдромы Эдвардса и Патау соответственно). Эти отклонения встречаются гораздо реже: трисомия 18-й хромосомы — примерно у 1 из 5000 живорожденных детей, а трисомия 13-й хромосомы — у 1 из 10 тысяч. Оба варианта, как правило, приводят к смерти ребенка на первом году жизни. Риск этих нарушений также варьируется в зависимости от возраста матери. Для беременных до 25 лет он составляет примерно 1 на 5500, а для будущих мам в 45 лет — 1 на 162.

Скрининг-тест для этих заболеваний работает так же, как описано выше, только точнее: показатели обнаружения очень хорошие (намного лучше, чем для синдрома Дауна), а ложные срабатывания редки. Бесклеточные процедуры выявляют эти отклонения почти безупречно, и вполне годятся даже прежние технологии. В статье 2002 года два автора из Великобритании сообщили, что с помощью ультразвукового исследования и анализа крови можно выявить 95% случаев с 0,3% ложноположительных результатов[141]. Поскольку, для начала, риски низки и процедура очень эффективна, после хорошего скрининга оставшийся шанс на любое отклонение очень, очень мал.

Выводы: часть 1

• Бесклеточное тестирование ДНК (MaterniT21, Harmony и др.) очень точно и способно обнаружить синдром Дауна с вероятностью около 99%.

• Ложноположительные результаты редки, но случаются.

• Если эти тесты недоступны, скрининг в первом триместре с помощью ультразвука и анализов крови может обнаружить около 90% случаев синдрома Дауна, но с более высокими ложноположительными показателями.

ИНВАЗИВНОЕ ПРЕНАТАЛЬНОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ: БВХ И АМНИОЦЕНТЕЗ

За две беременности я потратила массу времени на сбор информации о неинвазивных исследованиях, но только наполовину ответила на вопросы Джесси. Другим вариантом тестирования (который я могла бы сделать в дополнение или вместо скрининга) были инвазивные пренатальные тесты: БВХ либо амниоцентез. Оба позволили бы моему врачу (или, точнее, какой-то лаборатории) реально определить последовательность ДНК плода и сказали бы нам наверняка, нормально ли выглядят хромосомы. Но эти тесты предполагают введение иглы в матку, и есть риск выкидыша. А я все еще не имела представления, насколько он мал. И совсем немного знала о том, как сравнивались эти проверки.

Обе процедуры включают основной метод: врач вводит в матку иглу и берет образец клеток ребенка. Но есть два отличия: откуда берутся эти клетки и на каком сроке беременности.

Внутри матки эмбрион окружен амниотическим мешком, наполненным жидкостью; в ней находятся клетки ребенка. Для амниоцентеза врач вводит длинную (очень) тонкую иглу через ваш живот в матку и в амниотический мешок (под местной анестезией). Выкачивает часть околоплодных вод, отделяет ваши клетки и анализирует непосредственно хромосомы ребенка. Эта процедура обычно выполняется между 16-й и 20-й неделями беременности (более раннее проведение, по-видимому, увеличивает риск косолапости, поэтому врачи придерживаются этих сроков)[142].

Амниоцентез выполняется десятилетиями. БВХ новее — он появился в начале 1980-х, и с тех пор его используют все чаще. В тесте БВХ клетки берутся из плаценты. Опять же врач вводит иглу — либо через живот, либо через шейку матки — и захватывает несколько клеток плаценты. Далее, как и при амниоцентезе, отделяют все клетки, принадлежащие матери, и снова анализируют хромосомы ребенка. БВХ проводится намного раньше, обычно между 10-й и 12-й неделями, до конца первого триместра.

В обоих случаях риск для женщины крайне мал, и восстановление обычно занимает день или два. После того как клетки взяты, врачи могут использовать «быстрый» процесс (называемый флуоресцентная гибридизация in situ, или FISH[143]) для выявления наиболее распространенных отклонений (трисомия 13-й и 18-й хромосом и синдром Дауна) и определения пола ребенка. Эти результаты доступны в течение нескольких дней после теста. Более полная (и более точная) процедура занимает от одной до двух недель, в этот момент вы можете увидеть весь набор детских хромосом. Это очень круто (первая генетическая последовательность ребенка!), но содержит мало информации, кроме той, которую вам сообщили через несколько дней, потому что наличие дополнительных копий хромосом, отличных от 13-й, 18-й или 21-й, крайне редкое.

Эти тесты точны. Любой из них определит с чрезвычайно высокой степенью вероятности, здоров ли ваш ребенок. Ложноотрицательные или ложноположительные результаты практически не встречаются.