Спокойная и уверенная. Почему распространенные представления о беременности неверны и что вам действительно нужно знать

Однако в конце 1990-х годов исследователи обнаружили, что свободная от клеток ДНК плода — фетальная ДНК, существующая вне клеток, — в гораздо более высоких концентрациях смешивается с материнской бесклеточной ДНК. В изолированной материнской плазме от 10 до 20% бесклеточной ДНК имеют эмбриональное происхождение[132]. Благодаря этому открытию стало возможным улучшить пренатальный скрининг.

В принципе, если бы удалось просто разделить ДНК матери и плода, то с помощью этой процедуры можно было бы секвенировать полную ДНК эмбриона. Конечно, технология совершенствуется, но пока этот вариант все еще недоступен. Пока же тестирование выискивает в бесклеточной ДНК «неродные» элементы, не присущие материнской ДНК.

Это легче всего проиллюстрировать на примере половых различий. У женщин две X-хромосомы, у мужчин — одна X и одна Y. Представьте, что вы смотрите на материнскую бесклеточную ДНК и видите кучу Y-хромосом. Поскольку вы можете быть уверены, что они не материнские, значит, они принадлежат ребенку, и он, следовательно, должен быть мальчиком. И наоборот, если вы не видите Y-хромосом, это увеличивает вероятность, что эмбрион — девочка.

Процедура может аналогичным образом использоваться и для проверки на хромосомные аномалии. Например, плод с синдромом Дауна имеет три, а не две копии 21-й хромосомы, но по две копии остальных хромосом. Предположим, что у матери нет хромосомных аномалий, то есть она имеет по две копии всех хромосом, включая 21-ю. Это означает, что если вы посмотрите на смесь фетальной и материнской ДНК, то при наличии у ребенка синдрома Дауна увидите относительно больше копий 21-й, чем других хромосом.

Можно еще более упростить объяснение: способ работы технологии заключается в поиске разных типов дисбалансов. Если дисбаланс достаточно заметен, результат теста фиксирует его как возможное указание на хромосомную проблему.

В конце концов вам скажут, что результат теста либо положительный (то есть он показал некоторые доказательства наличия проблемы, и рекомендуется дальнейший скрининг), либо отрицательный (хромосомы выглядят сбалансированными, и дальнейший скрининг не требуется).

Так же как и в примере с дынями, эти процедуры не могут сказать вам наверняка, есть ли у ребенка синдром Дауна. Иногда дисбаланс в хромосомных подсчетах недостаточно выражен, чтобы результат теста можно было считать положительным, даже когда у плода есть хромосомная аномалия. Это называется ложноотрицательным результатом. С другой стороны, иногда хромосома выглядит несбалансированной, но ребенок в порядке. Это называется ложноположительным результатом.

Как только я поняла основные принципы, отступила на шаг назад и задумалась о процессе. Решив продолжить обследование, я в конце концов получу рекомендации от врача. Если результаты тестов окажутся хорошими, она посоветует больше ничего не делать. Если что-то пойдет не так, порекомендует провести дополнительные анализы — либо БВХ, либо амниоцентез. Ключевой вопрос для меня был в том, сколько информации действительно дает «положительный» результат по сравнению с «отрицательным».

Это прояснило все, что мне нужно было знать. Во-первых, насколько точны эти тесты при обнаружении хромосомных проблем? Если риск для ребенка выше, а врачи говорят: «Все отлично, ничего больше не делайте!» — насколько можно им верить? Какой процент детей с хромосомными проблемами этот тест не «отлавливает»?

Во-вторых, какова вероятность ложноположительного результата, то есть когда врач скажет, что необходимо провести дополнительное тестирование, а на самом деле ребенок в порядке? Мои доводы сводились к тому, что если бы это было очень распространенным явлением, то способствовало бы применению БВХ или амниоцентеза. Если я собиралась сделать эти тесты в любом случае, зачем переживать из-за вывода врачей, что у меня «плохой» результат скрининга, а затем еще несколько недель беспокоиться, прежде чем услышать окончательный ответ?

Ответ на мой первый вопрос прост: около 99% трисомий[133] обнаруживаются благодаря этой процедуре. Самое большое доступное исследование было проведено в Китае и опубликовано в 2015 году[134]. Тестирование прошли почти 147 тысяч женщин. Среди их детей было 726 случаев синдрома Дауна, из которых тест показал на 720, или около 99,1%. Аналогичная частота выявления обнаружена в более ранних опытах с участием беременных с высоким риском[135], хотя итоги этого масштабного эксперимента особенно приятны, потому что демонстрируют аналогичные цифры среди будущих мам с низким риском.