Спокойная и уверенная. Почему распространенные представления о беременности неверны и что вам действительно нужно знать

Целью любого пренатального скрининга (будь то неинвазивное[126] исследование или инвазивная диагностика[127]) является выяснение наличия у ребенка хромосомных аномалий. Кариотип человека состоит из 23 пар хромосом. Подавляющее большинство хромосомных нарушений связано с наличием трех копий одной хромосомы вместо стандартных двух. Если данная аномалия происходит в парах определенных хромосом, то, как правило, беременность прерывается на самых ранних сроках.

В некоторых случаях эмбрион остается жизнеспособным и продолжает развиваться. Самый распространенный из этих вариантов приводит к формированию у ребенка синдрома Дауна, который обусловлен наличием трех копий 21-й хромосомы. Этот синдром характеризуется некоторой степенью умственной отсталости и определенными чертами лица. Два других распространенных отклонения — синдром Эдвардса (три копии 18-й хромосомы) и синдром Патау (три копии 13-й хромосомы) — включают в себя более тяжелые отклонения. Дети, рожденные с такими патологиями, редко доживают до года.

Риск любого из этих нарушений для ребенка зависит от возраста матери. Я привожу краткую справочную таблицу, чтобы вы могли с ним ознакомиться[128].

Мне был 31 год, когда родилась Пенелопа. Это означает, что риск развития у нее синдрома Дауна составлял 1 на 700. То есть из 700 беременных моего возраста в среднем у одной из них родится ребенок с синдромом Дауна. Когда родился Финн, мне было 35. Это увеличило мой риск до 1 к 374.

До появления пренатального скрининга женщины не знали, имеется ли у ребенка одно из этих отклонений, до тех пор, пока он не родится. К тому времени, когда мама вынашивала меня и моих братьев, некоторым женщинам начали предлагать провести инвазивное исследование амниоцентез. С его помощью можно чрезвычайно точно обнаружить синдром Дауна и другие хромосомные нарушения, но он также сопряжен с определенным риском выкидыша.

Риск развития синдрома Дауна у ребенка в зависимости от возраста матери

…И для сравнения:

• Вероятность попасть в автокатастрофу: 1:50

• Вероятность получить травму от фейерверка: 1:19 000

• Вероятность выиграть в лотерею: 1:80 000 000.

Из-за связи высокого риска с возрастом матери проведение исследования предлагалось только женщинам старше 35 лет.

Амниоцентез все еще применяют. К нему добавилась еще одна диагностическая инвазивная процедура — биопсия ворсин хориона[129], которая может быть выполнена на ранних сроках беременности, но также сопряжена с некоторым риском выкидыша.

За последние 20 лет произошел огромный прогресс в проведении дородового скрининга в первом триместре. Он включает в себя информацию о вашем возрасте и некоторых особенностях здоровья, а также данные ультразвукового исследования и анализа крови на содержание определенного ряда гормонов. Не так давно появился новый неинвазивный метод пренатальной диагностики хромосомных нарушений плода только лишь на основании определения и анализа ДНК плода, циркулирующих в крови матери.

Преимуществом неинвазивных методов скрининга является отсутствие их влияния на течение беременности. Но независимо от результатов все равно всегда остается совсем низкая вероятность ложноотрицательной ошибки теста при наличии хромосомной патологии.

Как я объяснила Джесси, у нас было три варианта.

Вариант 1: ничего не делать. Мы могли вообще не выполнять никакие исследования. Риск хромосомных проблем был повышен только из-за моего возраста, и мы бы узнали правду только после рождения ребенка.

Вариант 2: начать с неинвазивного скрининга первого триместра. По его результатам мы бы узнали степень риска в нашем случае (она могла быть выше или ниже базового уровня). После этого в зависимости от результатов мы могли выбрать, делать ли инвазивный тест, чтобы удостовериться в результате.

Вариант 3: не прибегать к инвазивному тестированию. Это процедура с некоторым риском, хотя она дает точную информацию о том, нормальный ли у ребенка набор хромосом.

Для нас вариант 1 был исключен. Поскольку вариант 2 не нес никакого риска для ребенка, мы знали, что его мы точно сделаем. Конечно, не все так думают. Некоторые знакомые говорили мне, что они с мужем настроены сохранить беременность в любом случае, а «плохой» результат теста заставит их волноваться больше, чем необходимо. Вдумчивый подход, хотя и не совпадает с нашим.

Итак, у нас остался второй вариант против третьего. Я коротко объяснила Джесси, как работают тесты. Если бы мы выбрали неинвазивный метод, по итогам знали бы больше, но некоторый риск все же сохранялся. Если бы пошли на амниоцентез, то точно были бы в курсе, чего ждать, но это все равно было связано с некоторой угрозой для ребенка.