Спокойная и уверенная. Почему распространенные представления о беременности неверны и что вам действительно нужно знать

Это большое исследование также ответило на мой второй вопрос о количестве ложноположительных результатов. 781 женщине сказали, что у них положительный результат теста на синдром Дауна, и 720 случаев подтвердились более поздним диагнозом. Это означает, что 61 беременной был дан ложноположительный результат. Его можно преобразовать в ложноположительный показатель, измеряющий долю матерей со здоровыми детьми, которым сказали, что их результат скрининга положительный. В этой крупной популяции таковых 0,05%, или около пяти беременных на 10 тысяч. Другими словами, из 10 тысяч будущих мам, прошедших тестирование, только пятерым объявили, что у плода положительный результат, указывающий на хромосомную проблему, когда на самом деле ее не было.

Эти данные дали мне необходимые цифры, но на вопрос Джесси ответили не до конца. Чего он действительно хотел в итоге, так это оценки риска: если результат теста будет хорошим, каковы шансы наличия хромосомной проблемы? Чтобы прояснить ситуацию окончательно, необходимо объединить полученные цифры с базовым риском по возрасту. Мои расчеты приведены в таблице ниже. Первый столбец чисел — оценка риска синдрома Дауна, если у вас отрицательный результат. Второй — это риск, если результат положительный.

В этой таблице видны две вещи, значимые для меня. Во-первых, превосходные показатели обнаружения отклонений. При отрицательном результате теста оставшийся риск — хотя и не нулевой — очень мал.

Во-вторых, и это очень важно иметь в виду, ложноположительные показатели означают, что, даже если у вас положительный результат теста, для большинства возрастных групп фактический шанс родить ребенка с синдромом Дауна все-таки не 100%. У женщин из самой молодой возрастной группы с положительным результатом он все еще около 50%. Для мам постарше он весьма вероятно указывает на проблему с риском около 98%.

Эта таблица освещала по крайней мере часть вопросов, ответы на которые мне нужно было знать, когда я вынашивала Финна. Он родился в мои 35. С хорошим результатом скринингового теста оставшийся риск хромосомной проблемы составлял около 1 на 45 000. С плохим результатом, хотя и неточно, вероятность того, что ребенок имеет отклонения, превышала 80%.

УЗИ + АНАЛИЗ КРОВИ, СКРИНИНГ ПЕРВОГО ТРИМЕСТРА

Технология бесклеточной ДНК плода, описанная выше, становится все более распространенной. Я собралась рожать Финна уже за 35 лет и, следовательно, относилась к группе «высокого риска». Если вам это обследование недоступно, врачи, вероятно, предложат более старую технологию, включающую ультразвук и анализ крови на уровень гормонов.

Наиболее полезный показатель в этих тестах — ультразвуковое измерение количества жидкости за шеей ребенка (нухальное полупрозрачное сканирование, или НПС[136]). У плода с синдромом Дауна она скапливается за шеей гораздо чаще. Врачи также измеряют два гормона в крови мамы (PAPP-A и ХГЧ). Их уровень у женщин, вынашивающих малыша с этим нарушением, отличается от тех, чьи дети имеют нормальные хромосомы. Сравнивая ваши показатели и уровень гормонов с показателями плода с синдромом Дауна и без него, врач может узнать о здоровье плода.

Результаты этого теста имеют ту же основную структуру, что и данные бесклеточных тестов. Ответ будет либо положительный, либо отрицательный, причем первый указывает на необходимость дальнейших проверок, а последний предполагает, что более ничего выяснять не нужно. Существует большая разница в точности между этим анализом и более новой технологией.

Описанный тест обнаруживает около 90% случаев синдрома Дауна против 99% у современных тестов[137]^, [138]. Уровень ложноположительных результатов также намного выше — около 6,3% (против 0,05%). Из каждых 100 женщин, прошедших этот тест, шестерым скажут, что результаты скрининга положительные, а затем выяснится, что их дети здоровы. В отличие от 5 на 10 тысяч в новых тестах. То есть общая точность старых тестов хуже.

Также стоит отметить, что точность этого теста существенно отличается в зависимости от возраста женщины. Показатели обнаружения значительно ниже для молодых мам (только около 85% для возраста до 30 лет), а ложноположительные итоги чрезвычайно высоки для более старших беременных (около 50% для возраста до 40 лет)[139].

Если вы согласитесь на привычный вариант, а не новое тестирование, вам могут предложить дальнейший скрининг во втором триместре, на сроке 15–18 недель. На этом этапе у женщины еще раз берут кровь и тестируют на наличие четырех дополнительных гормонов: альфа-фетопротеина, ХГЧ, неконъюгированного эстриола и ингибина А. Врачи используют их точно так же, как данные в первом триместре; на самом деле обычно объединяют два набора результатов. Используя все вместе, врачи могут обнаружить еще большую долю детей с синдромом Дауна — до 97% случаев[140].

ДРУГИЕ ОТКЛОНЕНИЯ