Спокойная и уверенная. Почему распространенные представления о беременности неверны и что вам действительно нужно знать

«Спасибо, это полезная информация, — написал Джесси (мы обсуждали проблему по электронной почте). — Но у меня недостаточно данных. Если неинвазивное тестирование пройдет успешно, каков риск ложноотрицательного результата? И насколько опасны для ребенка БВХ (биопсия ворсинок хориона) и амниоцентез (и если на то пошло, что из этого мы хотели бы сделать?)».

Конечно, он был прав (такое случается, хотя и редко). Чтобы принять решение, нужно было знать цифры. Я стала искать информацию.

Во время визита к врачу на сроке 10 недель я поинтересовалась ее мнением. Она рекомендовала проведение неинвазивного скрининга первого триместра[130].

Результат исследования показал, что у меня был такой же риск родить ребенка с хромосомными отклонениями, как если бы мне было 20 лет. Это сопровождалось гистограммой, свидетельствующей, что мой фактический возраст (31 год) был намного выше биологического возраста[131] (20 лет). Излишне говорить, что это не прояснило ситуацию. Я до сих пор понятия не имею, что подразумевалось под «биологическим возрастом».

Ненамного информативнее было и мнение моего врача в отношении риска выкидыша из-за разных вариантов инвазивного тестирования. Я получила конкретные цифры (риск выкидыша около 1 к 200 после проведения амниоцентеза), но эти же цифры озвучивали моей матери в 1985 году. Трудно поверить, что ситуация не улучшилась.

Прежде всего я попыталась выяснить, как именно работают эти скрининги, а затем перешла к определению рисков инвазивного исследования.

Это один из немногих аспектов беременности, который мне пришлось изучать дважды — сначала с Пенелопой, а затем с Финном. Процесс принятия основных решений оставался прежним, но менялась технология исследования.

НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ

Концептуально пренатальный скрининг прост. Он призван выявить какую-то характеристику плода или некий маркер в материнской крови, которые чаще встречаются у детей с синдромом Дауна или другой хромосомной аномалией. Этот показатель прояснит для будущих родителей вероятность появления отклонений у их ребенка.

Возможно, основную идею будет легче понять на примере, не связанном с беременностью. Вам нужно выбрать спелую дыню, а пробовать ее нельзя. Вы, скорее всего, обратите внимание на внешние, видимые признаки. Какого она цвета? Как пахнет? У людей для этого есть разные приемы. Например, цвет. В среднем дыни с зеленой кожурой с большей вероятностью окажутся незрелыми. Если вы видите желтую дыню, то думаете, что она, скорее всего, спелая. Статистик сказал бы, что вы пытаетесь вывести истину на основе сигнала (в этом случае зеленая ли кожура). Вы покупаете ее, но знаете, что есть шанс, придя домой и разрезав дыню, обнаружить, что она не сочная. Некоторые плоды, которые выглядят спелыми, на самом деле еще не созрели. С другой стороны, вы не купили несколько дынь, потому что они не выглядели спелыми — или зеленые, или недостаточно сильно пахнут, — и все же они реально созрели. Это два разных вида «ошибки». В первом случае вы думаете, что все в порядке, но это не так. Во втором полагаете, что проблема существует, когда ее нет.

Этот пример может показаться совершенно неподходящим. С точки зрения эмоциональной нагрузки и значимости, очевидно, так и есть! Но с позиции статистики скрининг, проводимый в первом триместре беременности, работает очень похоже. Врачи хотят определить здоровых младенцев (спелые дыни в приведенном примере). Они нашли некоторые особенности, наиболее распространенные среди здоровых детей или здоровых беременностей (в нашем примере — отсутствие у кожуры дыни зеленого цвета). Если они видят эти признаки, считают более вероятным, что ребенок родится здоровым.

Это основное описание анализа применимо к любому из скрининговых тестов. Однако конкретный способ их работы (и точность) немного отличается от современного бесклеточного скрининга ДНК плода и привычных ультразвуковых обследований и анализов крови.

БЕСКЛЕТОЧНЫЙ СКРИНИНГ ЭМБРИОНАЛЬНОЙ ДНК

Уже несколько десятилетий известно, что некоторые клетки плода во время беременности циркулируют в материнском кровотоке. Если бы было возможно изолировать их — отделить от материнских, это позволило бы провести генетическое исследование плода без каких-либо инвазивных тестов. Ключ к точности амниоцентеза или БВХ заключается в том, что эти процедуры получают доступ фактически к фетальным клеткам. Было бы оптимально проводить тест неинвазивно.

Однако прогрессу в этой области препятствовало то, что концентрация фетальных клеток в материнской крови крайне низка. Это затрудняло или делало невозможным получение достаточного количества крови для выделения из нее необходимой концентрации эмбриональных клеток.