Зачастую в генетических исследованиях мультифакториальных заболеваний нивелируются или игнорируются эффекты окружающей среды, которые именно для данного класса болезней имеют первостепенное значение. Доказательством важности средовой компоненты является быстрый рост в последние годы частоты многих мультифакториальных заболеваний в популяциях, который невозможно объяснить изменением генетической составляющей за такой короткий промежуток времени с эволюционной точки зрения. Накопленные многочисленные данные о средовых факторах риска мультифакториальных за болеваний зачастую противоречивы, полностью не объясняют механизмы их патологического влияния на организм и не позволяют сформулировать единую концепцию этиологии наиболее распространенных заболеваний человека. В настоящее время все больше возрастает интерес исследователей к изучению влияний химического загрязнения окружающей среды (уровень которого непрерывно возрастает в экономически развитых странах мира с середины прошлого столетия) на формирование распространенных заболеваний.
Сегодня уже известно свыше 5 миллионов химических веществ (атмосферные поллютанты, пестициды, фармацевтические препараты, косметика, пищевые добавки, другие вещества, сопутствующие вредным привычкам и др.), воздействию которых постоянно подвергается человек и для многих из которых показана этиологическая связь с мультифакториальными заболеваниями. Для экологической генетики все большую актуальность приобретают идентификации в различных популяциях специфичных генов и средовых факторов, в заимодействие которых формирует норму реакции устойчивости человека и его адаптацию к изменяющейся среде обитания.
В этой связи наиболее подходящими генетическими маркерами для экогенетических исследований мультифакториальных заболеваний являются полиморфные варианты генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков, экспрессия которых, в отличие от других классов генов, непосредственно регулируется влияниями средовых факторов химической природы. Однако, несмотря на повсеместно нарастающее загрязнение окружающей среды, высокий уровень химизации промышленности, сельского хозяйства и быта, изучение экогенетических механизмов формирования мультифакториальных заболеваний по-прежнему находится в стороне от основного вектора научных исследований.
Анализ многочисленных работ по ассоциациям различных классов генов с предрасположенностью к раку показал, что более 70 % стабильно воспроизводимых положительных результатов картирования генов получены благода ря изучению полиморфизма генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков, тем самым демонстрируя значительный вклад экологической компоненты. А ведь все это – коморбидность, полипатия, мультиморбидность и т. д. – понятия одного ряда, о которых в свое время хорошо сказал Гете, вложив эти слова в уста Мефистофеля: «Где недочет в понятиях случится, там надо слово заменить».
Основные понятия полиморбидности и сопряженных проблем
; – А разве можно придать слову какой угодно смысл? – спросила Алиса.
– А разве я своим словам не хозяин? – ответил Пустик-Дустик.
Озадаченной Алисе нечего было возразить.
Льюис Кэрролл
Кто знает, сколько слов опробовал Бог, прежде чем нашел то, которое было вначале.
Станислав Ежи Лец
Вы удивляетесь девальвации слов? Но ведь это государственное платежное средство.
Станислав Ежи Лец
Несмотря на то что к изучению проблемы полиморбидности приступили недавно, уже возник и множится терминологический разнобой – нередко имеет место диаметрально противоположное толкование некоторых терминов, таких, например, как коморбидность, семейство и ассоциация болезней и т. д. Между тем, для того чтобы медики понимали друг друга, они должны говорить на одном языке, не допускающем кривотолков и разночтений.
Генезис полиморбидности
В начале была монопатология…
(Диалектика диагноза)
Причинно-следственная связь стала гротескной, ибо ничтожные причины могут порождать грандиозные последствия.
Олвин Тоффлер
Можно выделить следующие факторы, способствующие формированию и прогрессированию полиморбидности: генетические, социальные, экологические, инволютивные изменения, ятрогенные; атеросклероз; хроническая инфекция, системное воспаление. Безусловно, список этих факторов может быть расширен, возможно и сочетание нескольких факторов у одного больного, но даже в каждом конкретном случае не всегда можно выделить ведущий фактор.
Таким образом, темпы старения определяются не только генетически заложенной программой апоптоза, но и интенсивностью резистености к повреждающим факторам внешней среды. И сразу встает вопрос – кому выгодны преждевременная смертност ь, развитие хронических трудноизлечимых болезней, колоссальные потери населения, обусловленные привычными хроническими интоксикациями – табакокурением и злоупотреблением алкоголем? Для большей демонстративности и убедительности мы графически наложили круги факторов полиморбидности на изображение человека, придуманного в дохристианские времена военным инженером римской армии Марком Витрувием Поллионом («витрувианский человек»).
Анатолий Болеславович Ситель , Анатолий Ситель , Игорь Анатольевич Борщенко , Мирзакарим Санакулович Норбеков , Павел Валериевич Евдокименко , Павел Валерьевич Евдокименко , Петр Александрович Попов
Здоровье / Медицина / Здоровье и красота / Дом и досуг / Образование и наука