Деменция. Диагностика и лечение

У многих больных в течение нескольких лет отмечается стертая картина заболевания. Кроме того, уже на ранних стадиях болезни при отсутствии грубых двигательных расстройств можно выявить выраженные когнитивные нарушения. В результате происходит позднее обращение за медицинской помощью. Так, мы наблюдали пациентку 24 лет, педагога, которая поступила в неврологическое отделение с направительным диагнозом: бульбарный синдром неясного генеза с единственной жалобой – нарушение глотания. При осмотре обращали на себя внимание маскообразность лица, кольцо Кайзера—Флейшера (отложение буро-зеленоватого пигмента по краю радужки), затухающая монотонная речь, некритичность, эйфория, повышение мышечного тонуса до ригидности, наличие «порхающего» тремора, симптомов орального автоматизма, сохранность глоточного рефлекса. Несмотря на выраженность и нарастание клинических проявлений в течение многих лет, пациентка обратилась к врачам только при возникновении затруднений при глотании, ставились диагнозы: синдром вегетососудистой дистонии, острое нарушение мозгового кровообращения, лейкодистрофия. Проведенное нами нейропсихологическое обследование выявило деменцию легкой степени (суммарный балл по КШОПС составлял 23 балла, отмечались нарушения внимания, памяти, расстройства обобщения). Из анамнеза выяснилось, что в четырнадцать лет пациентка находилась с диагнозом острый гепатит в инфекционной больнице, наблюдается с диагнозом хронический гепатит; нарушения глотания развивались постепенно в течение года, остальным проявлениям заболевания не придавала значения. По поводу нарушений глотания трижды госпитализировалась в различные стационары, выписывалась с диагнозами: вегетососудистая дистония, остеохондроз шейного отдела позвоночника, острое нарушение мозгового кровообращения в вертебрально-базилярном бассейне. При осмотре была заподозрена ГЛД, назначено углубленное обследование. Окулист подтвердил наличие колец Кайзера—Флейшера, которые были видны даже без щелевой лампы; на УЗИ брюшной полости определялось увеличение размеров печени; при лабораторных исследованиях выявлено повышение активности ферментов печени АЛТ, АСТ, снижение уровня церулоплазмина (меньше 0,2 г/л) и общего содержания меди в крови (нормальные величины 0,7–1,45 мг/л), увеличение выведения меди с мочой (норма больше 200 мкг/сут). По данным МРТ, на Т2взвешенном изображении в области базальных ганглиев выявлялось симметричное повышение интенсивности сигнала, что указывало на поражение именно экстрапирамидного отдела ЦНС. Пациентке был поставлен диагноз ГЛД, проведено патогенетическое лечение, которое существенно улучшило ее состояние.

Следует подчеркнуть, что ее младший брат восемнадцати лет считал себя здоровым; однако неврологический осмотр, проведенный по нашему настоянию, выявил и у него проявления ГЛД в виде амимии, повышения мышечного тонуса по экстрапирамидному типу, эйфории, некритичности. Нейропсихологическое исследование обнаружило умеренные когнитивные нарушения (суммарный балл по КШОПС составил 26 баллов, определялись нарушения внимания и обобщения). В дальнейшем диагноз был подтвержден параклиническими исследованиями и он также получил патогенетическую терапию.

Терапия таких больных основана на выведении меди из организма и уменьшении ее всасывания в кишечнике. Показана диета с ограничением содержания меди: из рациона исключают продукты, богатые ею: шоколад, орехи, икру, печень, потроха птицы, грибы. Назначаются лекарственные препараты купренил, металлкаптаза, которые взаимодействуют с медью и выводят ее из тканей; сульфат цинка, способствующий нарушению всасывания меди. Следует подчеркнуть, что ранняя диагностика ГЛД оказывает решающее влияние на прогноз: чем быстрее начато лечение (особенно до появления симптомов поражения нервной системы), тем вероятнее развитие полной ремиссии болезни. В фундаментальном труде П. Г. Лекаря и В. А. Макаровой «Гепатоцеребральная дистрофия» [104] подчеркивается необходимость социальной и профессиональной реабилитации таких больных. Приводятся примеры успешной терапии и реабилитации при ранней диагностике ГЛД в преклинической стадии, когда еще нет существенных нарушений когнитивных функций, выраженной неврологической симптоматики. Таким пациентам необходимо избегать профессий, связанных с гепатотропными и нейротропными ядами, ионизирующим излучением, повышенными физическими и психоэмоциональными нагрузками.