Деменция. Диагностика и лечение

Следует отметить, что нарушения обмена меди лежат в основе и другого нейродегенеративного заболевания – болезни Менкеса, вызываемой мутациями в гене, кодирующем медьтранспортную АТФазу, ATP7A. Болезнь Менкеса наследуется рецессивно, сцепленно с Х-хромосомой, проявляется после 2–3 месяцев жизни гипотонией, остановкой в психоморном развитии, эпилептическими приступами; летальный исход наступает в возрасте трех лет. Клинические и патоморфологические проявления болезни Меркеса обусловлены снижением активности ферментов, для которых медь является необходимым кофактором: дофамин-бета-гидроксилазы, цитохром с-оксидазы, лизилоксида [301]. В настоящее время разработаны методы ранней диагностики (определение уровня дофамина, норадреналина, дигидроксифенилуксусной кислоты, дигидроксифенилгликола в плазме крови) в неонатальном периоде и лечения таких пациентов (медьзамещающая терапия). Такой подход позволяет во многих случаях предотвратить развитие нейродегенеративного процесса и когнитивных расстройств.

7.4. Деменция, связанная с расстройствами углеводного обмена

Патогенетические механизмы поражений нервной системы при нарушениях глюкозного гомеостаза до настоящего времени остаются недостаточно изученными. Одной из главных желез внутренней секреции является поджелудочная, именно в ней вырабатывается инсулин, гормон, отвечающий за усвоение глюкозы в организме. Для головного мозга глюкоза – основной энергетический материал, так как он не обладает запасами гликогена. Нарушения в обмене глюкозы сразу отражаются на работе нервной ткани, вызывая неврологические осложнения. Еще в 1990 г. совместно с профессором А. А. Скоромцом и кандидатом медицинских наук Л. А. Улицким мы участвовали в написании книги «Поражения нервной системы при нарушениях углеводного обмена» [187]. Нами был написан обзор, где разбирались причины и клинические проявления этих расстройств.

Сахарный диабет относится к распространенным болезням эндокринной системы. По данным ВОЗ, 2–4 % населения экономически развитых стран страдают явными формами сахарного диабета. Со скрытым (латентным) диабетом пациентов в 4–7 раз больше. Сахарный диабет характеризуется хроническим повышением уровня глюкозы в крови, развивающимся вследствие абсолютного или относительного дефицита инсулина, появлением глюкозы в моче, нарушениями липидного, белкового и минерального обмена.

Согласно научному докладу Комитета экспертов ВОЗ [1999], диагностическое значение имеют следующие уровни глюкозы в плазме крови натощак: 1) нормальный уровень – до 6,1 ммоль/л; 2) уровень глюкозы 6,1–7,0 ммоль/л определяется как нарушенный уровень глюкозы натощак; 3) уровень выше 7,0 ммоль/л расценивается как основание для предварительного диагноза сахарный диабет, который должен быть подтвержден повторным определением данного показателя в другие дни.

Считается, что при продолжительности сахарного диабета свыше двадцати лет признаки поражения нервной системы отмечаются у 40–80 % больных. У пациентов с сахарным диабетом могут быть обнаружены неврологические осложнения со стороны периферической и центральной нервной системы. Наиболее часто выявляется диабетическая полиневропатия (множественное симметричное поражение нервов) и диабетическая энцефалопатия.

Неврологические осложнения сахарного диабета обычно развиваются при недостаточной компенсации нарушений обмена глюкозы. Как влияет дефицит инсулина, характерный для сахарного диабета, на обмен глюкозы? Прежде всего нарушается ее нормальная утилизация, увеличенные количества глюкозы требуют других путей для ее усвоения. Происходит усиленное превращение глюкозы в сорбитол с разрушением оболочки клеток; присоединение глюкозы к белкам мембран и компонентам клетки, отвечающим за передачу нервного импульса.