Деменция. Диагностика и лечение

Принято выделять спорадическую, семейную, ятрогенную формы и особый вариант КЯБ, связанный с переносом прионов от спонгиозной энцефалопатии коров. Чаще встречается спорадическая форма, однако и она является редким заболеванием; регистрируется приблизительно (0,6–1,2) × 10^–6 в год в странах, где впервые была обнаружена КЯБ. Семейная форма наследуется аутосомно-доминантно, выявлены мутации в гене, который кодирует прионовый белок. Ятрогенная форма рассматривается как одна из самых больших катастроф в истории медицины, поскольку несколько сотен случаев КЯБ оказались связанными с трансплантацией тканей или назначением гормонов гипофиза, взятых от лиц, страдавших нераспознанными спонгиозными энцефалопатиями.

Дебют КЯБ обычно проявляется быстропрогрессирующим расстройством когнитивных функций, возможно развитие акинетического мутизма через несколько недель, месяцев [220]. В большинстве случаев быстропрогрессирующая деменция сочетается с мозжечковой и экстрапирамидной симптоматикой, миоклонусом, пирамидными знаками. Возможен дебют с психотическими расстройствами, спутанностью сознания, агрессией, утратой памяти, зрения, развитием афазии [319]. По данным ЭЭГ, периодически регистрируются комплексы острых волн. На МРТ головного мозга выявляется гиперинтенсивный сигнал в области заднего отдела таламуса. Окончательный диагноз спорадической формы КЯБ ставится после проведения биопсии головного мозга или на аутопсии. В настоящее время проводятся широкие исследования по изучению физико-химической природы прионов, патогенеза вызываемых ими болезней. Разрабатываются методы активной и пассивной вакцинации для создания системы противоприоновой профилактики, что позволит уменьшить вероятность развития прионовых КЯБ и ассоциированной с ними деменции.

Глава 10. Когнитивные расстройства при аутоиммунных заболеваниях

Во всех случаях лучше надеяться, чем отчаиваться.

Гете

10.1. Рассеянный склероз

Одним из наиболее частых аутоиммунных заболеваний является рассеянный склероз. В Европе, Северной Америке и Австралии распространенность рассеянного склероза колеблется от 1 на 500 до 1 на 1500 человек в популяции. На северо-западе Европы этот показатель составляет 40–70 человек на 100 тыс. населения. Рассеянный склероз – хроническое воспалительное демиелинизирующее заболевание нервной системы с множественными очагами поражения преимущественно в центральной нервной системе с началом болезни в молодом возрасте, чаще протекающее с обострениями и улучшениями (ремиссии) состояния. Современная концепция рассеянного склероза включает выделение начальной воспалительной фазы, сопровождающейся фазой демиелинизации, а затем фазой дегенерации [86]. В настоящее время во всем мире отмечено увеличение числа больных с рассеянным склерозом. Дебют заболевания наблюдается чаще всего в возрасте 20–40 лет, однако в 10 % случаев рассеянный склероз проявляется в детстве. Много лет мы занимаемся диагностикой и лечением рассеянного склероза. В 2003 г. в Санкт-Петербурге была опубликована наша книга «Рассеянный склероз» (В. И. Гузева, М. Л. Чухловина), где приводятся данные по механизмам возникновения болезни, возрастным аспектам, способам диагностики и терапии. Нередко приходится сталкиваться с поздней диагностикой рассеянного склероза и случаями, когда этот диагноз ставится необоснованно пациентам, страдающим другими болезнями. Обычно проявлению рассеянного склероза предшествуют ОРВИ или стрессорные ситуации, приводящие к развитию жалоб на снижение настроения, повышенную утомляемость, тревожность, в связи с чем пациенты нередко наблюдаются в амбулаторных условиях с диагнозом астенический синдром, депрессивное состояние. Назначение лекарственных препаратов (в частности, нейролептиков, иммуностимуляторов) ухудшает течение заболевания.

Первым проявлением рассеянного склероза в 16–20 % случаев становится снижение зрения: неожиданно начинает хуже видеть один глаз или оба. Иногда нарушается только центральное поле зрения: пациент видит белую чашку с золотым ободком, а цветочек в центре не различает. Может нарушаться цветоощущение с нарушением различения определенных цветов, например красного. Такому пациенту необходима срочная консультация окулиста. У многих пациентов при резко сниженной остроте зрения картина глазного дна остается нормальной, что позволяет диагностировать ретробульбарный неврит. При дебюте рассеянного склероза нарушения зрения могут пройти за несколько дней или недель, часто с полным восстановлением, после чего следующее обострение может возникнуть через один, два года или более и проявиться снова ухудшением зрения или новой симптоматикой, например двигательными расстройствами.