Энциклопедия клинической педиатрии

Патогенез . Патогенез гипотиреоза (особенно первичного) определяется снижением уровня тиреоидных гормонов, которые оказывают стимулирующее влияние на рост, морфогенез, обмен веществ, а также на развитие мозга, миелинизацию нервных волокон, на возбудимость и проводимость нервных импульсов. При дефиците гормонов щитовидной железы угнетается обмен веществ, снижаются утилизация кислорода тканями, активность ферментных систем, развитие мозга, формирование условных рефлексов, функция других эндокринных желез, в том числе половых, дифференцировка скелета, терморегуляция. Поздно диагностированный врожденный гипотиреоз приводит к глубокой задержке психического, физического и полового развития, так как роль тиреоидных гормонов особенно велика в первые месяцы жизни, в первую очередь для нормального развития центральной нервной системы.

Клинические проявления . Врожденный, наследственный и приобретенный гипотиреоз имеют похожую симптоматику – во всех случаях отмечается ослабление деятельности ряда органов и систем организма, замедление обменных процессов, трофические расстройства. Тяжесть проявлений гипотиреоза зависит от возраста, в котором возникла недостаточность функции щитовидной железы, а также ее степени и длительности, однако всегда на первый план выступает задержка в физическом, умственном и половом развитии.

Симптомы заболевания развиваются постепенно, особенно при грудном вскармливании, так как в женском молоке содержится достаточно большое количество тиреоидных гормонов.

При врожденном гипотиреозе, как правило, отмечается перенашивание беременности; ребенок рождается с большой (свыше 4 кг) массой тела, связанной с отеком тканей. Характерны затяжная физиологическая желтуха новорожденного, позднее отпадение пуповинного остатка, адинамия, нарастающая сонливость, сниженный аппетит, вялое сосание, затрудненное глотание, цианоз при кормлении, иногда остановка дыхания; дыхательные нарушения (затруднение носового дыхания, шумное дыхание, напоминающее стридорозное, приступы цианоза, апноэ при манипуляциях по уходу, склонность к респираторным заболеваниям); позднее отхождение мекония, запоры, вздутие живота, пупочная грыжа. Кожные покровы сухие, грубые, иктеричные, шелушащиеся из-за пониженной секреции сальных и потовых желез, с «мраморным» рисунком, холодные на ощупь. Такие дети плохо удерживают тепло, у них рано развивается анемия, не поддающаяся обычному лечению, роднички больших размеров, закрываются позже нормы. С возрастом симптомы гипотиреоза нарастают и достигают максимума к 3–6 месяцам жизни – отмечаются отставание в росте, плохая прибавка в массе, однако ребенок из-за наличия отеков редко выглядит истощенным. Слизистый отек кожи, который является постоянным симптомом гипотиреоза, особенно сильно выражен на лбу, веках, губах, щеках; может захватывать и подкожную клетчатку. Характерно диспропорциональное телосложение: короткие конечности, относительно длинное туловище, кисти рук широкие, с короткими пальцами, шея короткая, толстая. Окружность головы в пределах нормальных значений, глазные щели узкие, переносица широкая, плоская, язык утолщен, не помещается во рту, голос грубый, волосы ломкие, сухие, без блеска, выпадают, наблюдается себорея волосистой части головы, кожи лба и век, ногти ломкие, с трещинами, растут медленно, отмечается позднее прорезывание зубов. Также характерны замедленные движения, слабость, адинамия, утомляемость, что отражается на развитии статических функций. Одним из типичных признаков гипотиреоза является поражение центральной нервной системы, которое проявляется резкой задержкой психического развития, заторможенностью, вялостью, сонливостью, адинамией. Со стороны сердечно-сосудистой системы отмечаются отек сердечной мышцы, уменьшение содержания калия в ней (микседематозное сердце), что клинически проявляется глухостью тонов, брадикардией, расширением границ сердца, появлением систолического шума, снижением систолического давления при нормальном диастолическом. Дети имеют характерную осанку (поясничный лордоз, выступающие ягодицы и полусогнутые колени). Легкие формы заболевания иногда манифестируют в возрасте 2–5 и даже более лет и характеризуются задержкой роста, полового развития, снижением интеллекта, симптомами поражения сердца, сухостью кожи, запорами.