Энциклопедия клинической педиатрии

Патогенез . При дефиците фолиевой кислоты нарушаются процессы синтеза альбумина и предшественников ДНК, РНК. Коферментные системы фолиевой кислоты участвуют в биосинтезе пуриновых предшественников нуклеиновых кислот, некоторых аминокислот. Установлена сопряженность изменений цикла фолиевой кислоты, витаминов В6 и В12.

Витамин В12 оказывает стимулирующее влияние на интенсивность роста клеток путем активации метионинсинтетазы. При дефиците витамина В12 происходит нарушение синтеза ДНК, замедление нормальных процессов созревания гемопоэтических клеток, что выражается в мегалобластическом кроветворении. Пропионовая и метилмалоновая жирные кислоты, накапливающиеся в организме при дефиците витамина B12, токсичны для нервных клеток. Это обусловливает нервные изменения, проявления фуникулярного миелоза.

Клинические проявления . Проявления В12-дефицитной анемии складываются из следующих синдромов: циркуляторно-гипоксического (при достаточной выраженности анемии и кислородного голодания тканей); желудочно-кишечного; неврологического; гематологического (проявления анемии).

Кроме этих синдромов, клиническая картина будет определяться также заболеванием, на основе которого развилась В12-дефицитная анемия.

При достаточно выраженной анемии могут наблюдаться симптомы, обусловленные циркуляторно-гипоксическим синдромом (слабость, повышенная утомляемость, одышка при физической нагрузке, болевые ощущения в области сердца, сердцебиения). В случае нерезкого кислородного голодания тканей эти жалобы могут отсутствовать. Снижение аппетита, отвращение к мясу, боли в кончике языка и жжение, чувство тяжести в области желудка после еды, чередование поносов и запоров обусловлено поражением желудочно-кишечного тракта, и в частности выраженной секреторной недостаточностью желудка. При поражении центральной нервной системы появляются жалобы на головную боль, неустойчивую походку, зябкость, чувство онемения в конечностях, ощущение «ползания мурашек». Нередко дети отстают в физическом и умственном развитии. Клеточный иммунитет угнетен.

Диагностическое значение имеет обнаружение при исследовании желудочно-кишечного тракта признаков поражения языка: сглаженные сосочки вплоть до полной их атрофии («полированный» язык). Печень несколько увеличена, может увеличиваться и селезенка.

Однако все эти симптомы не являются обязательными для В12-дефицитной анемии. Со стороны нервной системы отмечаются нарушения чувствительности, парезы. Следует заметить, что изменения нервной системы наблюдаются далеко не во всех случаях, так что их отсутствие не исключает наличия данного заболевания.

Выраженность вышеперечисленных симптомов не всегда соответствует степени анемии, в период ремиссии заболевания жалобы могут отсутствовать.

Клиническая картина при фолиеводефицитной анемии в основном аналогична таковой при дефиците витамина В12, но при ней обычно не бывает глоссита и фуникулярного миелоза.

Диагностика . Диагноз ставится на основании анамнеза, клинической картины, результатов исследования периферической крови, при необходимости миелограммы.

При исследовании периферической крови выявляют следующие признаки: снижение количества эритроцитов (менее 3,0 × 1012/л), повышение цветового показателя (более 1,1), среднего содержания гемоглобина в эритроците (более 34 пг) и среднего объема эритроцита (более 120 мкм3), появляются эритроциты диаметром более 12 мкм, форма их изменена.

Если в картине периферической крови не обнаруживают характерных признаков, производят пункцию спинного мозга. Важным является определение уровня железа сыворотки крови: при В12-дефицитной анемии содержание его может быть в норме или повышено в связи с усиленным распадом эритроцитов. При эндоскопическом обследовании выявляется атрофия слизистой оболочки желудка.

Концентрация витамина В12 в сыворотке крови при дефиците его снижена – она менее 100 нг/мл (в норме 200–800 нг/мл).

Диагноз фолиеводефицитной анемии можно достоверно установить по снижению уровня фолиевой кислоты в эритроцитах и сыворотке крови. При этом вначале происходит снижение концентрации фолатов в сыворотке (нормальное содержание фолиевой кислоты в 1 мл сыворотки – 5–6 нг), а затем в эритроцитах (норма – 160–640 нг). В практической работе определение этих показателей трудно осуществимо.