Лучшая половина. О генетическом превосходстве женщин

Поскольку в электронной медицинской карте клиники Саманта значилась как мужчина, при отправке образца ее крови в лабораторию был рефлекторно заказан набор специфических мужских анализов. Удивительно, но анализ крови Саманты показал повышенный уровень ПСА. Уровень ПСА ниже 4,0 нанограмма на миллилитр большинство врачей считает нормальным. Хотя использование ПСА для скрининга рака простаты до сих пор вызывает некоторые споры, уровень ПСА 43,2 нанограмма на миллилитр (результат анализа Саманты) требовал безотлагательного проведения визуализации и биопсии простаты – будь Саманта мужчиной. Но Саманта была генетической женщиной, и, соответственно, современная медицина отрицала у нее наличие простаты. Так почему же у Саманты был очень высокий уровень ПСА?

Не дав никакого реального объяснения тому, каким образом или почему у нее повышен уровень ПСА, Саманту направили на более обширное обследование.

Уролог, к которому я ее послал, специализировался на урологической онкологии; у Саманты обнаружили аденокарциному железы Скина, то есть рак предстательной железы. Уровень ПСА был повышен потому, что у Саманты оказался рак, который почти никогда не возникает у генетических женщин. Впоследствии ее прооперировали, после чего повышенный уровень ПСА исчез.

Мой опыт общения со Стефани научил меня тому, что у женщин есть простата, а случай Саманты – тому, что наличие простаты может и у женщины (хотя и чрезвычайно редко) привести к ее раку. Точно так же раньше считалось, что рак молочной железы встречается только у женщин, а теперь мы понимаем, что это заболевание может поражать оба генетических пола.

Медицинские ошибки почти всегда приводят к несчастливому финалу, но – не в случае Саманты. То, что к ней изначально отнеслись как к генетическому мужчине, а не как к женщине, было ошибкой, но ошибкой, скорее всего, спасшей ей жизнь. Я надеюсь, что по мере расширения наших познаний в области различий и сходства между генетическими полами мы лучше поймем, как выстраивать схемы лечения для них обоих.

Прежде чем продолжить разговор о будущем медицины, нам надо совершить небольшое путешествие в ее недавнее прошлое и заглянуть в итальянский город Болонья. Древние портики и крытые галереи уже более тысячи лет дарят уют и безопасность многочисленным здешним прохожим. Болонья стала процветающей метрополией еще при римлянах, более двух тысяч лет назад. Сегодня она известна под тремя прозвищами: la dotta, la grassa, la rossa, то есть «ученая» – из-за древнего университета; «толстушка», потому что считается родиной мортаделлы, рагу и тортеллини; «красная» – из-за цвета ее башен, стен и дворцов.

Поскольку в город переезжало все больше людей и требовалось все больше жилья, а строить было уже негде, пристройки к существующим домам начали буквально «перетекать» на улицы. В итоге в городе образовалось примерно сорок километров портиков. Сегодня эти портики часто заполнены тысячами студентов, которые съехались со всей Италии, чтобы учиться в Болонском университете.

Основанный в XI веке Болонский университет – старейшее постоянно действующее высшее учебное заведение в западном мире. В университете учились и преподавали многие знаменитости, например, изобретатель радио Гульельмо Маркони и итальянский поэт Дуранте дельи Алигьери, известный как Данте.

Когда я прогуливался по портикам Болоньи, кирпичи цвета ржавчины напомнили мне о главной причине, по которой я оказался в Италии. Я читал лекцию о своих исследованиях, посвященных изучению генетической роли железа в развитии болезней человека.

Мои исследования были, в частности, сосредоточены на мало тогда известном генетическом заболевании под названием гемохроматоз. Гемохроматоз заставляет организм усваивать из пищи слишком много железа. Ген, связанный с гемохроматозом, получил название HFE, и он находится на хромосоме 6.

Я начал работать с гемохроматозом более двадцати лет назад; в то время большинство врачей считало данную болезнь редкой. Но, несмотря на эту неявную редкость, отрицательные последствия для здоровья данного генетического заболевания можно предотвратить с помощью доступного лечения. Я верил тогда и верю сейчас в значимость попыток повысить осведомленность о гемохроматозе: такая осведомленность помогает людям, которые даже не подозревают о своем недуге.